Анализ крови на генетический паспорт

В России к 2025 году планируют обеспечить всех жителей генетическими паспортами. Соответствующий указ недавно подписал президент. Генетический документ, удостоверяющий личность, будет содержать показатели здоровья человека, риска развития заболеваний и все ДНК-данные. Сам генетический паспорт должен защитить россиян от химических и биологических угроз. Помимо генетических документов, в планах создание национального банка сывороток крови и информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.

Пока это похоже на что-то фантастическое  – генетический паспорт, который расскажет о человеке все и даже больше (особенно если учесть, что не везде дела обстоят хорошо с обычными поликлиниками и больницами). Хотя подобные проекты в мире уже существуют. Например, в Исландии в базе данных содержатся генотипы всего населения страны (это порядка 300 тыс человек). В США есть национальная база данных по генетической информации. В этом направлении активную работу сейчас ведут страны Ближнего Востока и Азии: например, Саудовская Аравия, Китай, Сингапур. Самая большая база данных ДНК в мире сейчас находится в Великобритании – это банк данных «NDNAD», который за 20 лет работы собрал почти 6 млн проб. Россия пока занимает позицию догоняющей страны.

Редакция Вести.Медицина вместе с генетиками разбиралась, что такое генетический паспорт, зачем он нужен, и возможно ли успеть за пять лет оформить генетические удостоверения всем россиянам.

Вся жизнь в одном гигабайте

Генетический паспорт – это индивидуальная база данных ДНК человека или его генетический профиль. Такой паспорт содержит две составляющие. Первая  – это сырые данные в цифровом формате (набор генетических показателей, которые может понять только специалист). Вторая – это интерпретационная часть, расшифровка этих данных, объясняет доктор медицинских наук, старший лектор НИИ спорта Ливерпульского университета им. Джона Мурса Ильдус Ахметов.

Сырые данные генетического паспорта включают свыше 300 тыс генетических показателей из 3,1 млрд возможных. Такой файл будет весить 15 Мб. В идеале генетический паспорт – это весь геном человека, а это как раз 3,1 млрд генетических показателей или генетических букв. Он весит несколько гигабайтов.

Стоит учитывать, что интерпретационная часть со временем будет обновляться (по мере открытия новых маркеров), и даже может кардинально поменяться. Взять рак молочной железы. Если сделать всем женщинам такой тест, а потом провести еще одну интерпретацию через 10 лет, то она может отличаться у 15-20% женщин. Сейчас известно по этому заболеванию 200 маркеров, то через 10 лет мы будем знать – 500 показателей. И те женщины, которые сейчас получат заключение, что у них низкий риск развития рака молочной железы, через 10 лет какая-то часть может получить средний или высокий показатель риска.

Вся информация генетического паспорта может содержаться на любом цифровом носителе, флешке или в личном кабинете на специальном сайте. На мой взгляд, лучший вариант – это личный кабинет с высокой степенью защищенности, доступ к которому имеет сам человек, лечащий врач или спецслужбы (если речь идет о преступниках). Таким образом, человек мог бы видеть, как меняется интерпретация по тем или иным показателем. Лечащий врач, имея доступ к такому кабинету, может отследить эти риски и подобрать лекарства.

При этом, термин «генетический паспорт» может иметь два смысла, отмечает генетик, генеральный директор Genotek Валерий Ильинский.  «В одном — это тест, который просто позволяет идентифицировать личность человека, ничего не говоря ни о его здоровье, ни о происхождении. Во втором — это подробный генетический тест, который сообщает информацию, в том числе о рисках заболеваний и вероятности рождения детей с наследственными нарушениями».

Позиция догоняющей страны

Чтобы получить генетический паспорт, достаточно сдать слюну или кровь. Далее дело за чиповыми анализаторами и специалистами, которые будут расшифровывать ваши генетические данные.

Для генетического анализа нужно сдать биоматериал — чаще всего используется слюна, но может применяться и кровь — это менее удобно, но не влияет на точность анализа. Генетические данные есть в каждой клетке нашего организма, поэтому для анализа можно использовать практически любой материал, говорит Валерий Ильинский.

Цена на такие тесты зависит от целей и их подробности. Например, тесты для идентификации личности очень схожи по цене на тесты для определения отцовства, они обойдутся в среднем в 5-6 тыс. рублей. Если говорить о генетическом паспорте, то он в зависимости от полноты в среднем стоит 9-18 тыс рублей. И может достигать 20-30 тыс рублей.

За рубежом такое исследование можно сделать в несколько раз дешевле, отмечает Ильдус Ахметов. Например, я сейчас нахожусь в Великобритании, мы можем заказать такой тест для наших испытуемых за 2,5 тыс рублей. Это говорит о том, насколько мы пока отстаем от Запада в развитии на 10-15 лет. Пока у нас очень низкая конкуренция в этой области. Россия занимает позицию догоняющей страны. Хотя  со временем эти технологии придут в Россию и станут гораздо дешевле, уверен ученый.

Пока полноценных генетических паспортов в России достаточно мало – их оформляют либо в рамках пилотных проектов и исследований, либо частные клиники. В нашей лаборатории мы сделали с 2010 года несколько десятков тысяч таких тестов, и это капля в море в контексте страны, говорит Валерий Ильинский.

Например, генетические паспорта по линии ФМБА получили порядка 300 спортсменов, уточняет Ильдус Ахметов.  В стране есть две-три лаборатории, которые могут провести чиповой анализ. Однако, многое зависит от интерпретации – не все частные компании имеют высококвалифицированных специалистов, которые могли бы правильно расшифровать генетические показатели, отмечают ученые.

Для чего это нужно

Сам генетический паспорт решает множество задач: от поиска преступников до прогнозирования риска появления тяжелых заболеваний и развития технологий скрининга генофондов человека. Такие документы могут помочь с профориентацией: нередко их используют для выявления талантов и спортивных способностей.

Генетический паспорт имеет несколько назначений, говорит Ильдус Ахметов. Первое – это идентификация личности для поиска преступников или опознания погибших после катастроф, аварий, а также установления родства в спорных случаях.

Второе – это прогноз наследственных заболеваний (в основном редких), планирование детей. Например, пара до брака может провести скрининг и определить риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Если риск высокий, то будущим супругам могут предложить  дородовую селекцию половых клеток, для того чтобы обеспечить рождение здоровых детей. Однако, мутацию могут иметь все клетки, тогда вероятность рождения ребенка с заболеванием будет почти 100%-ной. В этом случае необходима генная терапия, но она будет доступна в перспективе 15-20 лет.

Третье – это риск развития каких-либо заболеваний и патологий и индивидуальные меры по их профилактике. Также с помощью генетического паспорта можно понять, на какие препараты больной отвечает хорошо, какие ему нужны дозировки.  На мой взгляд, эта задача одна из самых главных, которую ставит государство. В данном случае генетический паспорт снижает риск распространения заболеваний, повышает продолжительность жизни (больше людей будет доживать до пенсионного возраста), и в конечном итоге меняется само качество жизни.

Миф или реальность

Генетики уверены, что успеть оформить генетические паспорта за пять лет вполне реально, но работать в этом направлении нужно начинать уже вчера.

Генетическая паспортизация поможет развитию здравоохранения в стране, а также повышению качества и продолжительности жизни россиян. Важно понимать, когда начнут паспортизацию. Если в ближайшее время, то вполне можно успеть. Если за год до окончания срока, то конечно, нет, полагает генеральный директор Genotek. По мнению генетика, такие тесты должны быть включены в ОМС и делаться бесплатно.

Если государство пойдет на такой проект, тогда необходимо каждому россиянину проанализировать геном хотя бы на 300 тыс показателей, продолжает старший лектор НИИ спорта Ливерпульского университета им. Джона Мурса. В этом случае анализ ведется на специальном оборудовании  – чиповом анализаторе. Во всем мире такие тесты предлагают с использованием двух платформ — Affymetrix и Illumina. В России тоже давно занимаются разработкой чиповых анализаторов, но их пропускная способность очень низкая: 100-200 генетических показателей. Это практически ничто по сравнению с импортными аналогами, которые анализируют до 5 млн показателей.

«Например, Illumina может продать России такие чиповые анализаторы (стоимость одного прибора составляет несколько сотен тысяч долларов) и сами чипы. Если закупить 100 таких приборов, обеспечить их полной нагрузкой, то можно снизить стоимость паспортов до 2 тыс ( с текущих 20-30 тыс рублей).  Если все делать по-честному, без серых схем, то такой проект может обойтись примерно в пять млрд долларов. Это позволит обеспечить каждого россиянина сырыми данными к 2025 году», – говорит ученый.

Дальше необходима расшифровка данных, и это наиболее сложная задача, отмечает генетик. Во-первых, не все генетические показатели мы научились интерпретировать. Во-вторых, надо чтобы эти показатели обеспечили высокую точность прогноза развития какого-либо заболевания. За каждый признак, за каждое заболевание отвечает от 5 до 10 тыс генетических показателей. Количество заболеваний сейчас исчисляется несколькими тысячами, и чтобы давать точные прогнозы, надо чтобы по каждому из них выявлять маркеры.  Например, сейчас известны несколько тысяч маркеров, влияющих на ожирение. Но даже если их все проанализировать, точность прогноза развития ожирения составляет порядка 30%. Поэтому чтобы с высокой точностью спрогнозировать, будет ли у человека развиваться то или иное заболевание (например, рак, инсульт, инфаркт миокарда), надо чтобы по всем важным заболеваниям было открыто максимальное количество показателей.

Кроме этого, сама интерпретация данных не ограничивается одной генетикой, необходимо еще проводить биохимические анализы, анализировать данные анкет. Полученная информация может интерпретироваться специальным искусственным интеллектом, который уже будет учитывать текущего состояния человека, его образ жизни, клинические показатели и генетику. Но для этого должна быть проведена колоссальная работа ученых-генетиков, биоинформатиков, программистов, врачей.

Большая проблема здесь – это дефицит специалистов, которые понимают генетику и могут интерпретировать данные. Таких специалистов в России сейчас меньше 1%. Поэтому здесь необходимо менять систему подготовки врачей, ориентировать их на персонифицированную медицину. Врачи всех профилей должны уметь читать генетические отчеты: не знать генетические показатели, а научиться работать с интерпретацией. Пока врачи не готовы к этому. На подготовку кадров потребуется еще несколько миллиардов  долларов.  Таким образом, необходимо пять миллиардов долларов нужно на закупку оборудование, и еще несколько миллиардов долларов на подготовку. И это относительно небольшие вложения, если учесть сколько задач такие паспорта могут решать.

На мой взгляд, в первую очередь такие тесты должно пройти трудоспособное населения, так как риск развития заболеваний в таком возрасте уже высок. Детям, например, такие паспорта можно сделать позже, когда технологии станут более развитой, а интерпретация – более точной.

Не исключено, что будут делать анализы только на отдельные гены, которые характеризуют самые распространенные заболевания. Но это будут обычные анализы с помощью обычных лабораторных методов, но это будет условный генетический паспорт. Надеюсь, что такого не будет.