Анализ крови на генетический код
Автор:Татьяна
Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.
Виды генетического анализа
В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:
- ДНК-анализ;
- кариотипирование.
ДНК-анализ
Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.
Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:
- Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
- Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
- Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
- Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
- Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.
Кариотипирование
Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.
Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:
- количество;
- форму;
- размер и т. д.
В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.
Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).
Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:
- женщины (23XX);
- мужчины (23XY).
Основными задачами назначения кариотипирования являются:
- Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
- Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
- Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.
Когда может быть назначен генетический анализ крови
Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.
Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:
- проживание в экологически неблагоприятной местности;
- бесплодие, у которого не установлена причина;
- возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
- безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
- патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
- гормональные нарушения у женщины;
- наличие генетических заболеваний в роду;
- постоянный контакт химическими веществами;
- браки между близкими родственниками;
- зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.
Анализ при беременности
Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».
Инвазивные
Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.
Особенности проведения анализа:
- Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
- Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
- Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
- В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.
Неинвазивные
Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.
Особенности анализа:
- Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
- Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
- Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
- Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
- Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.
Генетический анализ новорождённых
При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.
Особенности исследования:
- Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
- При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
- Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
- Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.
«Тест на отцовство»
Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.
В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.
Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.
Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.
Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины
Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.
К таким патологиям относят:
- атеросклероз;
- сахарный диабет;
- бронхиальная астма;
- гипертоническая болезнь;
- онкология.
Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.
Основные методики:
- Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
- Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
- FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
- Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.
Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.
Есть ли противопоказания и ограничения?
Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.
Перед проведением исследования желательно исключить следующее:
- курение;
- употребление алкогольных напитков;
- поцелуи;
- употребление жевательной резинки.
Как проводится?
Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.
Порядок проведения:
- Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
- Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
- Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.
Расшифровка результатов генетических исследований
Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.
Сколько стоит анализ ДНК
Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:
Наименование | Цена, руб |
Генетический риск нарушения системы свертывания | 5000 |
Генетический риск гипергомоцистеинемии | 2500 |
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) | 4500 |
Андреногенитальный синдром | 7500 |
Синдром поликистозных яичников | 3500 |
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма | 4500 |
Генетические факторы мужского бесплодия | 4000 |
Риск развития остеопороза | 9000 |
Генетическая непереносимость лактозы | 1500 |
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину | 3500 |
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) | 4000 |
Риски развития артериальной гипертензии | 3500 |
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С | 2500 |
Определение пола плода (с 9 недели беременности) | 3500 |
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) | 3000 |
Предрасположенность к целиакии | 3000 |
Муковисцидоз | 3000 |
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар. |
Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:
Наименование | Цена, руб |
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) | 7370 |
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) | 5630 |
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) | 3760 |
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) | 10390 |
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) | 8455 |
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) | 6590 |
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C | 1880 |
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) | 3930 |
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) | 9550 |
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) | 3300 |
Определение SNP в гене IL28B человека | 2560 |
Исследование кариотипа (кариотипирование) | 9220 |
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) | 3760 |
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) | 2310 |
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 | 4000 |
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) | 14030 |
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар. |
Фотогалерея
Видео
О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».
Загрузка …
У Вас остались вопросы? Специалисты и читатели сайта HROMOSOMA помогут вам, задать вопрос
Источник
ADH1B — Ген алкогольдегидрогеназы
ADIPOQ — Ген адипонектина
ADRB2 — Ген адренергического рецептора
AGT — Ген ангиотензиногена
AGTR1 — Ген ангиотензина II
ANKK1 — Ген рецептора дофамина
APC — Ген аденоматозного полипоза толстой кишки
BRCA — Ген рака молочной железы
C1QTNF6 — Ген протеина 6
CALCR — Ген кальцитонинового рецептора
CDH1 — Ген кадгерина
CFTR — Ген муковисцидоза
CHEK2 — Ген, ассоциированный с раком молочной железы (Чекпойнт-киназа)
CHRNA5 — Ген предрасположенности к курению (ген никотиновой зависимости)
COL1A1 — Ген коллагена (маркер формирования костной ткани)
COMT — Ген катехол-O-метилтрансферазы
CYP1A1 – Ген цитохром Р450, семейство 1
DLG — Ген болезни Крона
CYP2C9 — Ген цитохром P450, семейство 2 C
DPYD — Ген дигидропиримидин дегидрогеназы
DRD1 — Ген рецептора дофамина D1
EDA2R — Ген алопеции (облысения)
ESR1 — Ген эстрогенового рецептора
F13A1 — Ген фактора коагуляции XIII
F2 — Ген фактора коагуляции II (тромбин)
F5 — Ген фактора коагуляции V (Фактор Лейдена)
FGB — Ген фибриногена (Коагуляционный фактор 1)
FSHB — Ген фолликулостимулирующего гормона
GABRA1 — Ген миоклонической эпилепсии юношеского возраста
GJB2 — Ген нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухота)
GP1BA — Ген тромбоцитарного гликопротеина Ib
GST — Ген глутатион S-трансфераза
HFE — Ген гемохроматоза
HLA-A — Ген главного комплекса гистосовместимости, класс I
HMGCR — Ген предрасположенности к ишемической болезни сердца
IL — Ген интерлейкина
ITGA2 — Ген интегрина, альфа 2 (ген предрасположенности к раннему инфаркту миокарда, ишемическому инсульту)
ITGB3 — Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена
LCT — Ген лактазы
MC4R — Ген меланокортина (ген наследственного ожирения)
MLH1 — Ген неполипозного рака прямой кишки
MUTYH — Ген семейного аденоматозного полипоза
NOS3 — Ген эндотелиальной синтазы оксида азота
PAH — Ген фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия)
PPARG — Ген гамма-рецептора, активируемого пролифератами пероксисом
PTPN22 — Ген белка тирозин фосфатазы
RET — Ген протоонкогена
SERPINE1 — Ген ингибитора активатора плазминогена
TNF — Ген фактора некроза опухолей
TNFRSF11B — Ген рецептора фактора некроза опухолей
TP53 — Ген опухолевого протеина P53
UGT1A1 — Ген синдрома Жильбера
VDR — Ген рецептора витамина D
Гены фолатного цикла
ALDH2 — Ген альдегиддегидрогеназы
LEPR — Ген лептинового рецептора
POMC — Ген проопиомеланокортин
SMN1 — Ген фактора выживания моторных нейронов
NOD2 — Ген NOD-подобный рецептор 2
Источник