Анализ крови на ген лактазы

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза — сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы — неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы.

Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту.

Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки.

Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров;
Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235	CT
Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Параметр

Результат

Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235

Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Варианты генотипов:

СС – генотип, связанный с лактазной недостаточностью и непереносимостью лактозы у взрослых.
СТ – генотип, связанный с сохранным умеренным уровнем активности лактазы и вероятным проявлением лактозной непереносимости у взрослых.
ТТ – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Внимание!

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181035).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Информация об исследовании

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Возникает после периода грудного вскармливания. Исследование полиморфизма c.-13910 °C>T гена лактазы LCT имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Ген LCT кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться. Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза. Полиморфизм c.-13910 °C>T гена лактазы влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Лактозная непереносимость чаще встречается у взрослых, чем у детей. В большинстве случаев лактозной непереносимости прослеживаются наследственные механизмы передачи, а симптомы развиваются в подростковом или же в более зрелом возрасте. Большинство людей с таким типом лактозной непереносимости могут употреблять молоко и молочные продукты в небольших количествах без неприятных последствий. В редких случаях лактозу не переносят с самого рождения. Такие люди совершенно не способны переваривать молоко и молочные продукты. Иногда у недоношенных новорожденных наблюдается лактозная непереносимость, которая носит временный характер. Тем не менее, после того, как функции тонкого кишечника нормализируются, это проходит. Проявления симптомов лактозной непереносимости могут варьировать от умеренной до тяжелой формы, зависимо от того, сколько лактазы производят железы тонкого кишечника. Они ощущаются обычно в течение от 30 минут до двух часов после принятия пищи.

Показания к назначению анализа:

Определение лактозной непереносимости.
Определение риска остеопороза.
Оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Дополнительные возможности

Обратная связь
Запись на УЗИ
Срочные анализы (CITO)
Анализы на дому

Источник

Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

Название гена –MCM6

OMIM *601806

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3

Функция гена

Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.

Генетический маркер C(-13910)T

Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)T. В результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.

Возможные генотипы

С/С
С/Т
Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Лактазная недостаточность
Остеопороз

Общая информация об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.

Активность лактазы, фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике, проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов. Отказ из-за непереносимости от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к его дефициту, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.

В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, влияющий на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, т. е. лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, напротив, могут усваивать лактозу, и эта способность не утрачивается со временем.

Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100 %, для сравнения в Европе – примерно 48 %).

Сведения о генотипе по маркеру C(-13910)T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщины в период менопаузы.

Источник

[18-013]
Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

1155 руб.

Маркер связан с изменением активности фермента лактазы.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –MCM6

OMIM *601806

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3

Функция гена

Генетический маркер C(-13910)T

Возможные генотипы

С/С
С/Т
Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Лактазная недостаточность
Остеопороз

Общая информация об исследовании

Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.

Интерпретация результатов

С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Генетический маркер входит в исследование:

Лактозная непереносимость у взрослых

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

Olds, L. C., Sibley, E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. [PMID: 12915462]

Источник

Помимо ДНК теста на лактозу существует еще множество способов провести анализ не непереносимость лактозы. Какие это способы, насколько они эффективны, какие анализы сдать для их прохождения, и в каких случая их могут назначить — далее в этой статье.

Почему молокопродукты не усваиваются?

Основное активное вещество во всех молочных продуктах, из-за которого и возникают проблемы с их усвояемостью – это лактоза. А главный фермент организма, который способствует её усвоению, называется созвучно – лактаза. С детских лет, если не имеется врождённой непереносимости молочки, все дети в равной степени нормально усваивают молочные изделия. Но, с возрастом выработка фермента лактазы может уменьшиться, так, что его станет не хватать для усвоения молока, или лактаза может вовсе перестать вырабатываться организмом.

Симптомы указывающие на нехватку лактозы

Нередко можно спутать плохое усвоение молока с аллергией на него. Симптомы аллергии при этом отличаются: это затруднение дыхания, выделения из носа, слезливость, сыпь. Аллергия может возникнуть от совсем небольшого количества продукта, содержащего аллерген, и употребление всей молочки в этом случае полностью запрещено. При непереносимости такого полного запрета нет.

Симптомы плохого усвоения:

Вздутие живота, бурчания, колики.
Отрыжка и газы.
Нарушения стула, рвота.
В некоторых случаях боли в животе или кишечнике.

На возникновение симптомов уходит от получаса до двух часов с момента прием пищи. Сами симптомы и их прогрессивность зависят от соотношения употребленной молочной продукции и нехватки лактазы для её усвоения, соответственно.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз о плохом усвоении лактозы устанавливается врачом по симптомам, озвученным пациентом. Но, в случае возникновения сомнений могут быть назначены дополнительные исследования.

Методы диагностики

Методы определения непереносимости лактозы:

Анализ кислотности стула – метод заключается в исследовании пробы кала пациента, и кислотность в пределах нормы, то это значит, что молоко усваивается нормально.
Исследование на наличие водорода.
Тест на переносимость – немного более длительный и неудобный для пациента тест, чем методика выше. Так же натощак, человеку дают употребить жидкость с содержанием лактозы, и осуществляют забор крови несколько раз, через каждые полчаса после употребления. Если с течением времени не наблюдается роста сахара в крови – это доказывает на плохое усвоение молока. Соответственно если наблюдается снижение этого уровня, то молоко усваивается нормально.
Биопсия кишечника. Не самая приятная процедура, но при этом дающая точный результат. Применяется редко.
Нагрузочный тест – простое и немного рискованное тестирование. Рискованное, в случае наличия невыявленной аллергии. Суть сводится к тому, что бы натощак выпить стакан молока и провести некоторое время под наблюдением врачей.
Генетический тест на непереносимость лактозы – выявляет наличие генов отвечающих за производство лактазы в организме и их состояние.
И наверно самый неприятный и совсем не обязательный анализ это исследование желудочно-кишечного тракта с помощью эндоскопа, вводимого через ротовую полость.

Лактозная кривая

Исследование, нацеленное на сбор данных и построение сравнительного графика уровня глюкозы (сахара) и лактозы. Испытуемый выпивает станка жидкости, содержащей лактозу, натощак. И в течение некоторого периода у него берутся пробы крови. Пробы анализируются, и составляется такой график. Если линия лактазы не превышает линии глюкозы, то делаются выводы о недостаточности фермента лактазы.

Биопсия тонкой кишки

Один из устаревших методов тестирования на усвояемость продуктов питания. Заключается в том, что выбирается небольшой участок тонкой кишки и берётся её проба, которую в дальнейшем и исследуют. Методика травмоопасная и назначается всё реже – детям её не назначают вовсе.

Анализ кала на углероды

Данный анализ в основном назначают грудным детям, как самый безопасный метод исследования. И именно на грудных детях получаются наиболее точные результаты. Перед сдачей анализа рекомендуется не менять ежедневный рацион грудничка, а пробу передать в лабораторию не позднее 4 часов с момент её взятия.

Проба исследуется на наличие в процентное содержание углеводов. Если содержание углеводов от 0,25% до 0,5% то это в пределах нормы. Для младенца норма может доходить до 1%.

Дыхательный водородный тест

Есть мнение, что из всех тестов исследование на наличие водород самый точный. Метод тестирования заключается в том, что испытуемые выпивает специально подготовленную жидкость содержащую лактозу, и через некоторое время дышит в специальный прибор. Если прибор обнаружит выдыхаемый человеком водород, то это 100% подтверждает проблемы с усвоением. Внимание! Анализ проводится на голодный желудок.

Копрограмма

Ещё один метод определения проблем с усвоением кисломолочных изделий у детей. Так же, как и при анализе стула у младенцев, перед взятием пробы необходимо соблюдать привычный рацион питания. Сдавать пробу в лабораторию необходимо не позднее 12 часов с момента её получения.

Биоматериал анализируется на содержание кислотности. Считается, что если уровень кислотности превышен, это следствие брожения не усвоенной лактозы.

Тест на лактозу в моче

Тест не очень точный, но для того, что бы развеять свои сомнения вполне походит. Тест проводится в домашних условиях и похож на тест определяющий беременность. Лакмусовая тестовая бумажка смачивается в моче и приобретает определённый цвет. Значение цвета надо определять по специальной шкале.

Анализ крови и мочи

Если речь идет об исследовании крови и мочи, то это анализ на содержание галактозы, побочного продукта расщепления лактозы. В начале у пациента берут контрольную пробу крови для определения нормы уровня галактозы, после чего дают принять специальную смесь и через определённое время берут пробы для анализа повторно.

В каких случаях назначают исследование

Тестирование на непереносимость могут назначить в следующих случаях:

Для детей младшего возраста, при возникновении проблем с кишечником.
Если имеются явные симптомы непереносимости.
Что бы определить риски развития остеопороза.
При комплексном исследовании желудочно-кишечного тракта у взрослых.

Генетический маркер

Генетическим маркером называют ген, положение которого в хромосоме точно известно. Основной ген, отвечающий за усвоение лактозы организмом человека называется МСМ6 и именно его исследуют в ходе генетического тестирования. Хотя сам ген напрямую в выработке лактозы не участвует, но он воздействует на ген LAK, который участвует напрямую.

Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Современная медицина позволяет излечить все причины плохого усвоения кисломолочных изделий, кроме генетически обусловленных нарушений. Остаётся лишь выбрать, где сдать ДНК тест, какой анализ даёт лучшие результаты и точно следовать указаниям врачей.

Стоит отметить, что генетически большинство людей (около 80% человечества) с годами утрачивают способность хорошо усваивать лактозу, и оставшиеся 20% это своего рода мутанты. Тем не менее, утрата всей молочки из рациона требует восполнения прочих полезных веществ, которые в ней содержатся, путем употребления поливитаминов.

Но, в употреблении поливитаминов есть и обратная сторона: некоторые витамины и минералы могут накапливаться, а не правильная их дозировка может привести к переизбытку и нежелательным последствиям.

Для точного диагностирования проблемы отлично подходит ДНК-тестирование. Анализ генома позволит точно определить, как организм вырабатывает лактазу: в полной мере, частично, или не вырабатывает совсем. Провести такое генетическое исследование быстро и не дорого вы можете в нашей клинике. И это одинаково удобно сделать, находясь в любом регионе России.

А так же полезные статьи читайте на нашем сайте Mygenetics.ru

Источник