Анализ крови на двойной тест
Одним из достижений современной медицины является наличие достаточно эффективных методов ранней диагностики хромосомных патологий плода – это так называемый биохимический скрининг. На сегодняшний день диагностика хромосомных нарушений очень актуальный вопрос, так как, к сожалению, прослеживается тенденция к увеличению числа хромосомных патологий плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки), особенно это касается беременных старше 35 лет.
Хромосомные патологии могут возникать как под влиянием неблагоприятных факторов, так и спонтанно, вследствие генных мутаций либо когда мать и отец ребенка являются носителями одной и той же сбалансированной хромосомной перестройки. За всеми этими заумными терминами важно понять одно – беда может постигнуть каждую пару. Поэтому, несмотря на то, что существуют рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), в которых четко написан перечень обстоятельств, при которых женщинам рекомендуют данный анализ, сознательный врач всегда предложит Вам сдать анализ, независимо от того, попадаете ли Вы в группу риска. Как говорится, если есть блага цивилизации, то почему бы ими не воспользоваться.
Биохимический скрининг – это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода. По сравнению с инвазивными методами диагностики, которые в 2% случаев приводят к выкидышу, биохимический скрининг безвреден. Следует, однако, помнить, что какими бы ни были результаты анализов, это еще не означает, что диагноз поставлен, так как существует ряд причин, по которым показатели анализа могут отклоняться от нормы. При позитивных анализах показано лишь более детальное обследование при помощи других методик (УЗИ, инвазивные методики) и консультация врача-генетика. 10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97-98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети [1].
«Зачем же нужно лишний раз переживать?» – спросят многие. Дело в том, что хромосомные патологии – это то, что не поддается коррекции или лечению. Нередко плод погибает или рождается с множественными пороками, как в физическом плане, так и в умственном развитии. И этот крест родителям придется нести всю жизнь. Подумайте, готовы ли Вы к такому?
По рекомендациям ВОЗ биохимический скрининг проводится:
- возраст женщины более 35 лет, после 39 лет – обязательно;
- наличие не менее 2 самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
- применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологичесих препаратов;
- перенесенные бактериальные, вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции;
- наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
- семейное носительство хромосомных перестроек;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
- заинтересованность супругов в рождении здорового ребенка [2].
Существует два вида биохимического скрининга:
- Двойной тест (биохимический скрининг первого триместра) – проводится с 9 – 13 неделю;
- Тройной тест (биохимический скрининг второго триместра) – проводится с 16 – 20 неделю.
Целесообразно проведение обоих анализов. Скрининги проводятся строго в указанные сроки беременности, так как вне этих сроков показатели анализа будут неинформативными. Далее речь пойдет о двойном тесте. Тройной тест будет рассмотрен в статье «Тройной тест – биохимический скрининг второго триместра».
При двойном тесте оценивается два показателя:
- ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A – PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом на протяжении всей беременности. Его уровень растет пропорционально сроку беременности. Снижение данного показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна [3].
- бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ поддерживает активность желтого тела с 8 дня овуляции и является основным гормоном ранней беременности [2]. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна [3].
Выявляемость синдрома Дауна в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов [2]. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак. Стоимость анализа различна для разных лабораторий и составляет порядка 120 грн. Для увеличения достоверности анализа следует пройти предварительное УЗИ, на котором врач сможет установить точный срок беременности, что чрезвычайно важно для оценки результатов, так как нормы анализа различны для каждой недели.
Также нормы анализа различны для каждой лаборатории (зависит от реактивов и лабораторной установки), поэтому наряду с абсолютными показателями анализа будут фигурировать нормы для данного показателя на определённом сроке беременности в данной лаборатории. Кроме того, показатель, как правило, пересчитывается в относительные единицы – МоМ (multiples of median – кратное от среднего значения).
Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ. Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения [3]. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ.
Показатели того или иного маркера могут отклоняться от нормы по различным причинам – не только из-за повышения риска хромосомных патологий. Об этих причинах относительно каждого показателя можно узнать из статьи «Причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы».
Наиболее достоверные результаты получаются при полноценном пренатальном скрининге – обработке результатов анализа специальной компьютерной программой. При этом учитываются не только результаты биохимического скрининга, но и данные УЗИ, возраст и вес женщины, этническая принадлежность, а также наличие некоторых заболеваний. Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий [3]. Если по результатам такого расчёта врач выдает заключение о низком риске (сравнивается с пороговым значением риска в популяции), дальнейших исследований можно не проводить. В противном случае показаны дальнейшие исследования (3D-УЗИ, амниоцентоз).
Данная программа есть, к примеру, в НИИ ПАГ («Академическая клиника репродуктивного здоровья»), хотя стоимость анализов там гораздо выше, чем в некоторых других лабораториях.
Литература:
- https://www.lite.in.ua/96.html — статья «Пренатальный скрининг — анализ крови для беременных».
- https://health-ua.com/articles/1401.html — статья «Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга», А.А. Рыков, О.В. Рыкова, И.В. Сидорова, Медицинская лаборатория «Діла», газета «Здоров’я України», №19/1, 2006 год.
- https://www.eurolab.ua/blog/romashka/8116/ — статья «Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода», Олеся Гетьман.
Источник
Какой анализ с максимальной точностью определит степень риска неизлечимых заболеваний у плода? Двойной тест. Это 2-х этапное исследование, в которое входит ультразвуковой скрининг плода и анализ крови матери на PAPP-A и субъединицу ХГЧ.
Мы располагаем передовой лабораторной системой DELFIA-LifeCycle® и высокочувствительным УЗИ-аппаратом, с помощью которых удаётся увидеть малейшие отклонения в течении беременности и детально изучить генетический материал. При выявлении нарушений вы получите консультацию опытного гинеколога.
Стоимость двойного биохимического теста
3 500 Р
Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
2 500 Р
Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
2 500 Р
Экспертное акушерское УЗИ (Толкалина А.Ю.)
300 Р
Забор крови
Зачем нужен двойной тест
Двойной тест помогает на ранней стадии беременности выявить признаки, характеризующие необратимые пороки развития плода. Женщинам, входящим в группу риска, исследование просто необходимо, так как при наличии нескольких предрасполагающих факторов – позднего зачатия, перенесённых венерических заболеваний, наследственной предрасположенности, угроза рождения больного ребёнка возрастает.
Из результатов обследования будущая мама узнает обо всех отклонениях, которые могут повлиять на развитие плода, и совместно с супругом принять решение о необходимости сохранения беременности. Если не пройти биохимический скрининг, то при наличии у малыша врождённых хромосомных патологий, шансов на полноценную жизнь в обществе не остаётся ни у малыша, ни у родителей.
Специалисты
врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови
Когда и как сдавать анализы
Двойной скрининг проводится в период с 11 по 13 неделю. УЗИ и анализ крови обязательно проходят последовательно, в противном случае обследование даст ошибочные результаты.
УЗИ-скрининг
С помощью ультразвука устанавливают ряд показателей:
- точный срок беременности;
- многоплодие;
- КТР – размеры плода от кобчика до темени;
- БПР – размер головы;
- количество околоплодных вод;
- анатомические особенности, такие как размер шейной складки (ТВП), носовой кости, мочевого пузыря.
На сроке 11-13 недель они должны соответствовать конкретным значениям. Любые отклонения, например, большая/маленькая голова, большой объём жидкости в области воротникового пространства, трактуются как признаки аномалий развития и требуют уточнения с помощью биохимии крови.
Если обнаруживаются признаки нарушения кровотока, дополнительно назначают доплер-исследование, позволяющее детализировать проблемы кровоснабжения сердца и головного мозга.
Биохимический анализ
Проводится не позднее 3-х дней после УЗИ и только в том случае, если подтверждён срок беременности. Будущая мама сдаёт кровь из вены – желательно утром, натощак. Нужно настроиться на обследование, сохранять психологическое спокойствие, накануне не переутомляться.
При оценке состава крови определяется концентрация 2-х веществ – PAPP-A и β-ХГЧ, которые появляются в организме только в связи с беременностью и являются биохимическими маркерами хромосомных аномалий.
Норма и расшифровка результатов
Для оценки результатов двойного теста необходимо учитывать не только показатели биохимического анализа, но и итоги ультразвукового сканирования.
| Срок беременности | PAPP-A | β-ХГЧ |
|---|---|---|
| 9-10 недель | 0,32 — 2,42 | Снижение уровня по отношению к максимальному показателю |
| 11-12 недель | 0,79 — 4,76 | |
| 12-13 недель | 1,03 — 6,01 |
Результаты можно считать соответствующими норме, если показатели не отклоняются больше, чем на 0,5-2 МоМа (коэффициент соотношения фактических данных и среднего значения) в ту или иную сторону.
Сильное понижение β-ХГЧ – признак синдрома Эдвардса, аномальное повышение – синдрома Дауна, если не установлена многоплодная беременность. Снижение концентрации PAPP-A белка позволяет заподозрить патологии 18 и 21 хромосомы.
Интерпретация результатов
В каждом случае прогноз делается с учётом индивидуальных особенностей организма и образа жизни женщины, так как курение, лишний вес, сахарный диабет изменяют соотношение белков в крови. При расчёте рисков иногда используют выражение «выше или ниже порога отсечки», то есть отмечено отклонение от порогового показателя 1:250. При результате 1:50 угроза рождения больного ребёнка высокая, при соотношении 1:3000 – минимальная.
Приходите в Медицинский женский центр! Наши врачи смогут грамотно интерпретировать результаты двойного теста и дать объективное заключение о течении беременности.
Источник
Каждая будущая мамочка очень переживает за здоровье своего малыша. Ее беспокоит, нет ли у крохи патологий в развитии, в норме ли все показатели роста и веса, не образовались ли у малютки генетические пороки или отклонения? Чтобы успокоить родителей, врачи рекомендуют уже на втором триместре пройти специальное обследование — пренатальный скрининг. Это комплекс исследований, которые помогают обнаружить у детей синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки (анэнцефалию) и др. Но не спешите паниковать: такие анализы указывают лишь на группу риска, но никак не ставят окончательный диагноз.
Пренатальный скрининг проводят дважды за беременность: в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). Эти обследования сочетают биохимический анализ крови и УЗИ, которые вместе помогают определить уровень специфических плацентарных белков. Первый такой скрининг называется «двойным» тестом.
Процедура проведения двойного теста на беременность
Пренатальное обследование включает в себя ультразвуковой и биохимический (анализ крови) скрининги. Не беспокойтесь: эти тесты абсолютно безопасны и не влияют на здоровье будущей мамы, течение беременности и развитие малыша. Проводить подобные тесты врачи рекомендуют всем беременным женщинам. Результаты исследований не дают точного диагноза, а всего лишь помогают обнаружить группу риска хромосомных отклонений. Например, в результате изменения 21 хромосомы малыш может родиться с синдромом Дауна (слабоумием). А если не все в порядке с 18-ой хромосомой, то у ребенка возможно развитие олигофрении (синдрома Эдвардса).
Какова же процедура проведения «двойного» теста на беременность?
С утра натощак будущая мама сдает кровь из вены для определения двух показателей:
- β-ХГЧ (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека);
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), плазменного протеина A, связанного с беременностью.
Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода хромосомных нарушений. Биохимический скрининг дополняется ультразвуковым исследованием воротниковой зоны плода (ее еще называют «шириной шейной прозрачности» или «шейной складкой»). УЗИ показывает скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Если врачи обнаружили, что малыш разгибает головку, то это значение может увеличиваться на 0,6 мм. А если сгибает, то уменьшаться на 0,4 мм. Пороговое значение этого показателя — 3 мм.
Подозрение на патологию вызывают высокие цифры. В таком случае доктор смотрит на другие признаки хромосомных отклонений. Например, если у крохи не определяется носовая кость или нарушен кровоток в акациевой пазухе, то это может свидетельствовать о синдроме Дауна. Также о генетических отклонениях говорят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия, уменьшение верхней челюсти у ребенка.
Однако повышенный риск еще не является свидетельством того, что с малышом не все в порядке. Такие показатели являются только поводом для более внимательного наблюдения.
Результаты двойного теста на беременность
Дабы обрести спокойствие и уверенность в том, что малыш растет и развивается нормально, пройти «двойной» тест врачи рекомендуют обязательно всем женщинам. Результаты этого анализа часто представлены в единицах МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который показывает степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. Если все в норме, то МоМ на всем сроке беременности должен составлять от 0,5 до 2. Идеальный вариант — единица. Но при различных генетических патологиях развития плода одновременно отличаются все значения МоМ в проведенном скрининге.
Если результаты «двойного» теста показали понижение концентрации свободной β-субъединицы хорионического гормона человека, то это, возможно, говорит об угрозе выкидыша. Очень низкий уровень β-ХГЧ предполагает синдром Эдвардса. Если же этого гормона в крови значительно больше, нежели должно быть в норме, то врачи заподозрят у малютки синдром Дауна. Здесь существует одно «но»: повышенный показатель β-ХГЧ является абсолютно нормальным при многоплодной беременности. Впрочем, уровень β-ХГЧ растет не только при наличии у ребенка генетического заболевания, но также и при сахарном диабете.
Не стоит беспокоиться, если у вас высокий уровень плазменного протеина A (РАРР-А): в крови будущей мамы этот показатель растет в течение всего срока беременности. Насторожить вас должна очень низкая концентрация РАРР-А. В таком случае это говорит о возможном развитии у малыша синдромов Дауна или Эдвардса.
Отклонению от нормы уровней β-ХГЧ и РАРР-А также способствуют курение, значительное отклонение от нормы массы тела будущей мамы, расовая принадлежность, неточные сведения о дате начала беременности и другие факторы. Поэтому не делайте поспешных выводов, пока не убедитесь, что результаты анализов действительно показывают генетические патологии у ребенка. Для этого пройдите ультразвуковой и биохимический скрининги повторно, сделайте так называемую биопсию ворсинок гормона хориона. Этот анализ проводят через разрез в брюшной полости матери или через шейку матки. Сюда вводят инструмент, которым забирают образец тканей для исследования. В конце концов, вы также можете дождаться 18-21 недели беременности и сделать «третий» плановый тест.
Следует понимать, что плохие результаты «двойного» теста — это еще не диагноз, а просто повышенная вероятность генетического заболевания у ребенка. Ведь на результаты анализов влияет множество факторов. В любом случае, не делайте поспешных выводов самостоятельно. Лучше проконсультируйтесь с несколькими врачами и сделайте повторный скрининг. Это поможет вам успокоиться и принять правильное решение.
Отличных вам тестов и пусть ваш малыш родится здоровым!
Специально для beremennost.net Надежда Зайцева
Источник