Анализ крови на brca минск

Красивая и ухоженная девушка, Анастасия просит не фотографировать ее лицо: далеко не все родственники и друзья знают ее историю. А началась она в 2013 году. На тот момент минчанке было 26 лет и она наблюдалась в участковой поликлинике у гинеколога.

— У меня были кое-какие проблемы: фиброаденома в груди, киста в яичнике. Гинекологу я рассказывала, что у многих моих близких родственников был рак, в том числе у мамы — ей сделали операцию по удалению груди, она прошла химиотерапию, все это, — рассказывает Анастасия. — Папина сестра умерла от рака груди. Оба дедушки болели раком толстого кишечника и умерли от этого.

В общем, врач сказала, что у меня отягощенный анамнез, есть предрасположенность к онкологии.

Поэтому она предложила направить меня на генетический анализ в Минский городской клинический онкологический диспансер. На тот момент такой анализ был редким, его только начали делать в Беларуси.

Анастасии позвонили по телефону сообщить о результатах и сказали про мутацию.

— Я была на работе. Тут звонок из онкодиспансера. Это была генетик. Она сказала, что у меня в гене BRCA1 нашли мутацию, — вспоминает минчанка. — И добавили, что при таких мутациях и моей ситуации с родственниками риск рака груди составляет 95%. Я, конечно, была настолько в шоке, что расплакалась. Меня за это даже отчитали по телефону.

Анастасия вспоминает, что на приеме у врача результаты анализа на руки ей не выдали. Не видела она и карточку с пометками врача: на руки пациентам ее также не выдавали. Получить хоть какой-то документ она смогла позже.

— На приеме в диспансере мне сказали, что нужно наблюдаться почаще, хотя бы раз в год, хотя я и так это делала. Добавили, что я буду у них на особом контроле. Но какого-то особенного контроля я не увидела. Они ни разу не позвонили, не пригласили на прием. Я сейчас живу в Польше, так здесь на год вперед выдают направление на УЗИ, анализы и прочее, да еще SMS с напоминанием пришлют, — рассказывает девушка.

«Врач онкодиспансера сказал: „Ну вот когда заболеете, тогда и придете“»

После новости о мутации в генах, да еще на фоне онкологии дедушки, который как раз в это время болел раком, Анастасия стала ходить на консультации к другим врачам. Онкологи, маммологи — она отыскала лучших. Кроме того, девушка стала активно изучать литературу по этому вопросу, чтобы понять, как быть дальше.

— В онкодиспансере на мой вопрос, что можно делать, говорили: не пить, не курить и приходить, когда появится опухоль, — вспоминает она. — Также в онкодиспансере мне еще предложили секторальную резекцию фиброаденомы. Мне однажды уже удаляли ее, но она появилась снова. На консультации хирург онкодиспансера объяснил: эта доброкачественная опухоль может возникать снова и снова, поэтому удалять ее можно до бесконечности. А когда он узнал, что у меня мутация и онкология у родных, негласно порекомендовал мастэктомию.

Правда, по словам девушки, на тот момент в Беларуси не удаляли грудь только по генетическому анализу. Профилактическое удаление груди рекомендовали только в случаях, когда у женщины уже была онкология.

— Врач онкодиспансера сказал: «Ну вот когда заболеете, тогда и придете», — вспоминает она. — Но в медицинской литературе я прочитала, что генетические раки — они очень агрессивные и протекают очень быстро, буквально за пару месяцев. А вдруг я бы не успела и пошли метастазы? При этом еще все врачи в один голос твердили: мол, вам нужно рожать, нужно рожать. Мне это тоже очень сильно давило на мозги. Мы только расстались с молодым человеком, я только-только перевезла вещи, была в разобранном состоянии, а вокруг мне твердили: рожай, да побыстрее.

А я на тот момент вообще не знала, выйду ли я замуж. А если я не успею до развития онкологии? Если у меня рак появится, когда я буду беременна или буду кормить грудью? И потом, когда уже есть опухоль, удаляют не только грудь, но и лимфоузлы. Импланты не так приживаются из-за химиотерапии. Со мной вот сейчас работает женщина, у нее как раз был рак груди третьей стадии. Она рассказывала мне, каким тяжелым было лечение, как это все не хотело заживать под действием химии. У нее теперь инвалидность. Она не может поднимать что-то тяжелое, у нее все повырезали, все лимфоузлы. На тот момент я уже знала это.

Анастасия сходила еще к двум врачам: известному маммологу и хирургу, который оперировал рак груди в РНПЦ онкологии и радиологии в Боровлянах. И один, и второй порекомендовали мастэктомию, так как удаление груди, по их мнению, снижало риск развития онкологии до пары процентов.

— Ни один врач не попросил сделать этот анализ повторно. Да и я сама не пошла его делать в другую лабораторию, и мысли такой не было. Это же Минский городской клинический онкологический диспансер, одно из лучших медучреждений страны: новая лаборатория, новый метод и так далее, — объясняет Анастасия.

Я доверяла нашим больницам и врачам. Мы же не переделываем анализы крови и всего остального по сто раз… Теперь-то я уже перепроверяю. Но тогда доверилась.

15 октября 2013 года девушке удалили обе груди и сделали реконструкцию. Делали ей это в частной клинике. Операция с имплантами стоила около €4 тыс. в эквиваленте. Пришлось потратить все свои накопления.

— Первые три дня я не могла шевелить руками, потом больше месяца носила специальное белье, — вспоминает Анастасия. — Потом были осложнения: начался некроз ткани, мне наживую поправляли имплант. Но я врачей не виню, такое бывает. Могло быть, конечно, и лучше. Но я махнула на это рукой: главное — быть живой, остальное — детали. Конечно, первые год-два морально тяжело было смотреть на кормящих женщин, плакала. Но потом взяла себя в руки, подумала, что буду заботиться о своем здоровье, есть много брокколи, витаминов — и все будет хорошо.

«Я удивилась: „Как нет рисков? У меня в Беларуси в 2013 году нашли мутацию“»

Прошло пять лет. Анастасия познакомилась со своим будущим мужем. Он поляк, и после свадьбы минчанка переехала жить к нему. Контролировать свое состояние она продолжила и после переезда, осенью 2018 года пошла на прием к польскому гинекологу. На приеме она рассказала свою ситуацию с мутацией.

— Врач выслушал меня и сказал: мастэктомия в моем случае — это было правильное решение. Также он предупредил, что, когда мне исполнится 35, мне придется удалять матку и яичники, — объясняет она. — У них в Польше бесплатная программа, при таких результатах анализов они предпочитают это все удалять. Конечно, по согласию пациента. Как я потом узнала, такие программы есть и в США, и в Японии. Они уже отошли от метода ожидания, пока возникнет опухоль.

Анастасию отправили на повторный генетический анализ, чтобы поставить на учет. Результаты были готовы через месяц, и ее пригласили на прием к генетику. Он ошарашил минчанку словами: «Поздравляю, у вас все хорошо, никаких рисков нет».

— Я удивилась: «Как нет рисков? У меня в Беларуси в 2013 году нашли мутацию». Теперь в шоке был генетик, — вспоминает девушка. — Они могли на этом моменте сказать: «Ничего не знаем, мы не нашли, до свидания». Но врач сказал, что все перепроверит. Этот анализ делали еще дважды: и методом ПЦР, и методом секвенирования. Ничего не нашли. Тогда попросили привезти маму для анализа, так как такая мутация передается только от матери. Мама сделала анализ в Беларуси, потом в Польше (причем бесплатно) — у нее тоже ничего не обнаружили.

В мае этого года Анастасия приехала в Беларусь и повторила генетический анализ. На этот раз никаких мутаций белорусские медики тоже не нашли.

— Я была в шоке. Как вообще могло так получиться? — возмущается девушка. — Обратилась в онкодиспансер, где делала анализ. Мне дали ответ, что первый анализ делался в частной лаборатории «Синэво». Очень удивилась, написала претензию туда. Они ответили, что в 2013 году таких анализов они не делали. В итоге выяснилось, что это делали все же в клинико-диагностической лаборатории Минского городского клинического онкологического диспансера. Более того, оказалось, что анализ мне делала сама заведующая лабораторией.

Позиция диспансера: «От 20 до 40% лиц, имеющих мутацию, не заболевают, так что ее обнаружение — никакой не приговор»

Анастасия дважды обращалась в Минский городской клинический онкологический диспансер с вопросом, кто ответит за эту ошибку.

Ответ от 16 июля нынешнего года выглядит так: «Информируем, что молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутаций в генах BRCA1/BRCA2 проводилось вам в клинико-диагностической лаборатории учреждения здравоохранения „Минский городской клинический онкологический диспансер“ методом полимеразной цепной реакции с детекцией иммуноферментным анализом. Информация о выполнении данного исследования в лаборатории ИООО „Синэво“, предоставленная вам генетиком учреждения здравоохранения „Минский городской клинический онкологический диспансер“ Трофимович Н. В., ошибочная.

Исследование вам было проведено 23.07.2013. По результатам анализа выявлена мутация 5382 insC в гене BRCA1, предрасполагающая к развитию рака молочной железы и рака яичников. Согласно приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 27.12.2000 №1018 „Об онкогенетическом консультировании“, при наличии мутаций в генах BRCA1/BRCA2 и диагностированной в молочной железе фиброаденоме или множественных фиброаденом в одной или обеих молочных железах проводится хирургическое лечение: секторальная резекция молочной железы со срочным гистологическим исследованием, что и было вам предложено 15.08.2013 на приеме у врача-онколога учреждения здравоохранения „Минский городской клинический онкологический диспансер“. От операции вы отказались. Согласно записям вашей амбулаторной карты №14442/12, за медицинской помощью в наше учреждение здравоохранения вы больше не обращались.

В настоящее время онкогенетическое консультирование в нашем учреждении здравоохранения осуществляется совместно с РНПЦ ОМР им. Н. Н. Александрова. Молекулярно-генетическое тестирование проводится в лаборатории канцерогенеза РНПЦ ОМР им. Н. Н. Александрова с применением более современных методов и геномного секвенирования».

А вот ответ от 31 июля этого года: «Информируем, что молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутаций в генах BRCA1/BRCA2 в 2013 году проводилось вам в клинико-диагностической лаборатории учреждения здравоохранения «Минский городской клинический онкологический диспансер» методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией иммуноферментным анализом (ИФА) иммуно-ПЦР. Этот метод является комбинацией ИФА и ПЦР. Однако чувствительность данного метода сравнительно невысока, так как имеется вероятность перекрестных реакций. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики привели к созданию более персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака, и метод иммуно-ПЦР в настоящее время не применяется в нашем учреждении здравоохранения.

В 2019 году молекулярно-генетическое тестирование проводилось вам в лаборатории канцерогенеза РНПЦ ОМР им. Н. Н. Александрова с применением более современных методов — геномного секвенирования. Информируем вас, что цель генетического консультирования — снизить заболеваемость и смертность от наследственных форм рака путем раннего выявления заболевания и своевременного лечения, задача — поиск здоровых лиц — носителей мутаций, предрасполагающих к злокачественным новообразованиям.

Женщины, являющиеся носителями мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы и яичников, попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры. Выявляемые мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются лишь первичным генетическим нарушением в нормальной клетке организма. При изменениях в гене BRCA1 рак груди или яичников возникает в промежутке от 40 до 50 лет. При поломке в BRCA2 имеется еще и второй пик заболевания — в 60—65 лет.

Кроме того, для развития опухоли в этих клетках должно произойти еще несколько нарушений. И если они не произойдут, опухоль не разовьется. По данным мировой статистики, от 20 до 40% лиц, имеющих мутацию, не заболевают, так что ее обнаружение — никакой не приговор.

Положительный результат генного исследования вовсе не означает, что вы обязательно заболеете или, наоборот, что данное заболевание вам уж точно не угрожает. Раннее проведение превентивных мероприятий даст возможность избежать болезни или отсрочить время ее наступления, так как действенная профилактика эффективнее лечения уже начавшейся болезни.

Превентивное же удаление обеих молочных желез, а иногда и яичников проводится только по медицинским показаниям тем, у кого наряду с мутацией уже выявлен рак в одной из молочных желез.

По результатам анализа, выполненного вам в 2013 году, у вас выявлена мутация 5382 insC в гене BRCA1, предрасполагающая к развитию рака молочной железы и рака яичников. Согласно приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 27.12.2007 №1018 „Об онкогенетическом консультировании“, при наличии мутаций в генах BRCA1/BRCA2 и диагностированной в молочной железе фиброаденоме или множественных фиброаденом в одной или обеих молочных железах проводится хирургическое лечение — секторальная резекция молочной железы со срочным гистологическим исследованием, что и было вам предложено 15.08.2013 на приеме у врача-онколога учреждения здравоохранения „Минский городской клинический онкологический диспансер“. От операции вы отказались. Согласно записям вашей амбулаторной карты №14442/12, за медицинской помощью в наше учреждение здравоохранения вы больше не обращались. Администрацией онкологического диспансера приняты административные меры и усилен контроль за данной группой пациентов».

Потом она отправила вопросы в Минздрав. Министерство перенаправило ее письмо в Комитет по здравоохранению Мингорисполкома. Их ответ — это калька ответа Минского городского клинического онкодиспансера. Потом переписку с Анастасией и вовсе прекратили.

— Видите, что они ответили? Мол, эта мутация не такая страшная, от 20 до 40% лиц с этой мутацией не заболевают. Хотя и в 2013 году их же онкологи называли мне другие цифры. Другие цифры звучали и в интервью сотрудницы Минского городского клинического онкодиспансера, доктора биологических наук Галины Порубовой. Она говорила, что «из 100 женщин с некоторыми мутациями, например такими, как BRCA1 и BRCA2, развитие заболевания можно ожидать у 90». И говорила, что мастэктомия — это рационально, — возмущается Анастасия. — То есть мастэктомия в моем случае была не блажью. В развитых странах это нормальная практика. Думаю, мы тоже к этому придем. Проблема не в том, что я сделала операцию, — да, это мое решение. Проблема — в ошибочном анализе, за который никто не понес ответственности и даже не извинился.

Они могли просто написать: «Извините, да, бывают ошибки, это медицина, был несовершенный метод, несовершенное оборудование, мы глубоко опечалены, что так произошло». Я бы злилась, но по-человечески бы поняла их.

Но, когда я пришла в лабораторию, где мне делали анализ, ответ был такой: «Так радуйтесь, что не нашли». Заведующая лабораторией, с которой я встречались лично, сказала: «И так бывает». Повторюсь, никто на за что не извинился. Никто не ответил за свою ошибку.

Диспансер пишет: мол, эта мутация не означает, что я обязательно заболею. Но вы вот возьмите 100 бумажек и на 95 напишите слово «рак», а 5 оставьте пустыми. Начните вытягивать и посмотрите вероятность. Ты каждый день просыпаешься и не знаешь, болен ты уже или нет, началось или нет. Никто не может быть спокоен, когда ему сказали, что у него 95-процентная вероятность заболеть раком. Это нервы, это сказывается на здоровье в конце концов.

В идеале, конечно, я бы пошла в суд и попыталась отсудить у них денежную компенсацию. Но не уверена, что смогу выиграть суд по этому поводу.

Читайте также:

• «То, что Анджелина Джоли удалила молочные железы, — абсолютно правильно». Куда нас приводит страх перед раком
• «Каждый день сижу на работе и мне так плохо, что кажется, будто умру». Минчанка 10 лет живет с паническими атаками, но не сдается
• «Каждое утро просыпаюсь и думаю: сдамся — умру через неделю. Встаю и беру себя за шкирку». Уже несколько лет Вадим Шашок живет без двух почек

Библиотека Onliner: лучшие материалы и циклы статей

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Быстрая связь с редакцией: читайте паблик-чат Onliner и пишите нам в Viber!

Перепечатка текста и фотографий Onliner без разрешения редакции запрещена. nak@onliner.by