Анализ крови на brca гемотест
Информация об исследовании
Название гена: BRCA1 (Рак молочной железы 1 / breastcancer 1, earlyonset)
Исследуемый полиморфизм: BRCA1: 4153DelA
Функция гена:
Этот ген кодирует содержащийся в ядре фосфопротеин, который играет роль в поддержании стабильности генома; он также действует как онкосупрессор. Этот протеин связывается с другими онкосупрессорами и маркерами повреждения ДНК и сигнал преобразуется в форму крупного мультисубъединичного комплекса белков, известного как BRCA1-связанный комплекс защиты генома(BASC). Продукт этого гена связывается с РНК-полимеразой II и через С-терминальную область взаимодействует с комплексом гистондеацетилаз. Этот протеин также принимает участие в транскрипции, репарации ДНК при двухнитевом разрыве и рекомбинации. Мутации в этом гене обуславливают примерно 40% случаев наследственного рака груди и более 80% случаев наследственного рака груди и яичников.
Характерные проявления полиморфизма:
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
При мутациях генаBRCA1многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемостьмутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей. Мутации 5382InsC и 4153DelAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника.
Показания к назначению исследования:
- выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
- выявление генетической предрасположенности к раку яичников
онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Источник
Информация об исследовании
Состав генетического комплекса:
- Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
- Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
- Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
- Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA
Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Рак молочной железы и наследственность:
Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.
Гены BRCA1 и BRCA2:
Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.
BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.
Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.
Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:
У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.
Показания к назначению исследования:
- В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
- Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
- Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
- Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
- Женщинам, переболевшим раком яичников.
Источник
Информация об исследовании
Название гена: BRCA2 (Рак молочной железы 2 / breastcancer 2, earlyonset)
Исследуемый полиморфизм: BRCA2: 6174DelT
Функция гена:
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Ген BRCA2 участвует в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и/или в гомологичной рекомбинации. Связывает RAD51-рекомбиназу и способствует рекомбинационной репарации ДНК, инициируя прикрепление RAD51к одноцепочечной ДНК. Действие заключается в присоединении RAD51к одноцепочечной ДНКповерх двухцепочечнойДНК, освобождении RAD51для перемещения репликационного белка А от одноцепочечной ДНК. Может принимать участие в активации контрольной точки S-фазы клеточного цикла. Связывается селективно с одноцепочечной ДНК, а так же с ДНК в составе дуплекса и в составе репликационной вилки.
Таким образом, ген BRCA2 является геном супрессором опухоли. Он кодирует аминокислотную последовательность для белка, который регулирует репарацию повреждений ДНК в клетках.
Характерные проявления полиморфизма:
На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.
Исследование мутаций гена BRCA2 — это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций 6174DelT, Asn372His(N372H)гена BRCA2, предрасполагающих к развитию рака молочной железы и яичников.
Клетки с мутациями гена BRСA2 обладают в 6-100 раз меньшей способностью к репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации. При наличии мутации в гене BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет 50-90 %, рака яичников 50-60 %.
Показания к назначению исследования:
- выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
- выявление генетической предрасположенности к раку яичников
онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Источник
Информация об исследовании
Название гена: BRCA1 (Рак молочной железы 1 / breastcancer 1, earlyonset)
Исследуемый полиморфизм: BRCA1: 5382InsC
Функция гена:
Этот ген кодирует содержащийся в ядре фосфопротеин, который играет роль в поддержании стабильности генома; он также действует как онкосупрессор. Этот протеин связывается с другими онкосупрессорами и маркерами повреждения ДНК и сигнал преобразуется в форму крупного мультисубъединичного комплекса белков, известного как BRCA1-связанный комплекс защиты генома(BASC). Продукт этого гена связывается с РНК-полимеразой II и через С-терминальную область взаимодействует с комплексом гистондеацетилаз. Этот протеин также принимает участие в транскрипции, репарации ДНК при двухнитевом разрыве и рекомбинации. Мутации в этом гене обуславливают примерно 40% случаев наследственного рака грудии более 80% случаевнаследственного рака груди и яичников.
Характерные проявления полиморфизма:
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
При мутациях генаBRCA1многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемостьмутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей. Мутации 5382InsC и 4153DelAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника.
Показания к назначению исследования:
- выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
- выявление генетической предрасположенности к раку яичников
- онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Источник
Информация об исследовании
Название гена: BRCA2 (Рак молочной железы 2 / breastcancer 2, earlyonset)
Исследуемый полиморфизм: BRCA2: 6174DelT
Функция гена:
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Ген BRCA2 участвует в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и/или в гомологичной рекомбинации. Связывает RAD51-рекомбиназу и способствует рекомбинационной репарации ДНК, инициируя прикрепление RAD51к одноцепочечной ДНК. Действие заключается в присоединении RAD51к одноцепочечной ДНКповерх двухцепочечнойДНК, освобождении RAD51для перемещения репликационного белка А от одноцепочечной ДНК. Может принимать участие в активации контрольной точки S-фазы клеточного цикла. Связывается селективно с одноцепочечной ДНК, а так же с ДНК в составе дуплекса и в составе репликационной вилки.
Таким образом, ген BRCA2 является геном супрессором опухоли. Он кодирует аминокислотную последовательность для белка, который регулирует репарацию повреждений ДНК в клетках.
Характерные проявления полиморфизма:
На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.
Исследование мутаций гена BRCA2 — это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций 6174DelT, Asn372His(N372H)гена BRCA2, предрасполагающих к развитию рака молочной железы и яичников.
Клетки с мутациями гена BRСA2 обладают в 6-100 раз меньшей способностью к репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации. При наличии мутации в гене BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет 50-90 %, рака яичников 50-60 %.
Показания к назначению исследования:
- выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
- выявление генетической предрасположенности к раку яичников
онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Источник
Информация об исследовании
Название гена: BRCA1 (Рак молочной железы 1 / breastcancer 1, earlyonset)
Исследуемый полиморфизм: BRCA1: 4153DelA
Функция гена:
Этот ген кодирует содержащийся в ядре фосфопротеин, который играет роль в поддержании стабильности генома; он также действует как онкосупрессор. Этот протеин связывается с другими онкосупрессорами и маркерами повреждения ДНК и сигнал преобразуется в форму крупного мультисубъединичного комплекса белков, известного как BRCA1-связанный комплекс защиты генома(BASC). Продукт этого гена связывается с РНК-полимеразой II и через С-терминальную область взаимодействует с комплексом гистондеацетилаз. Этот протеин также принимает участие в транскрипции, репарации ДНК при двухнитевом разрыве и рекомбинации. Мутации в этом гене обуславливают примерно 40% случаев наследственного рака груди и более 80% случаев наследственного рака груди и яичников.
Характерные проявления полиморфизма:
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
При мутациях генаBRCA1многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемостьмутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей. Мутации 5382InsC и 4153DelAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника.
Показания к назначению исследования:
- выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
- выявление генетической предрасположенности к раку яичников
онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Источник
