Анализ крови на анемию инвитро
Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)
Исследование включает в себя определение концентрации гемоглобина, величины гематокрита, концентрации эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также расчёт эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC).
Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты, лейкоц
Ретикулоциты (Reticulocytes)
Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.
Это молодые эритроциты с зернистой субстанцией, выявляемой при специальной (суправитальной) окраске. В отличие от эритроцитов, в которых при световой микроскопии не выявляются внутриклеточные структуры, в ретикулоцитах обнару
Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)
Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.
Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелоп
Фолиевая кислота (Folic Acid)
Витамин, необходимый для нормального гемопоэза (кроветворения).
Состоит из птерина, парааминобензойной кислоты (ПАБК) и нескольких остатков глютаминовой кислоты; принимает участие в переносе одноуглеродных групп. Источник — микрофлора кишечника. Частично поступает с пищей (шпинат, сала
Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)
Витамин, необходимый для нормального кроветворения (образования и созревания эритроцитов).
Витамин В12 содержит кобальт и цианогруппу, образующие координационный комплекс. В организме человека не синтезируется.
Источниками витамина является кишечная микрофлора, а также продукт
Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)
Плазменный белок, гликопротеин — основной переносчик железа.
Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния печени, от потребности в железе и резервов железа в организме. При снижении концентрации железа синтез трансферррина возрастает. Железо, п
Ферритин (Ferritin)
Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа.
Представляет собой белок сферической формы — апоферритин, в ядре которого находится комплекс гидроокиси и фосфата железа. Одна молекула ферритина может содержать до 4000 молекул железа.
Комплекс тестов для дифференциальной диагностики анемий (железодефицитной, В12- и фолат- дефицитной, анемии хронических заболеваний, специфической патологии системы крови), позволяющий выбрать правильное лечение.
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психо-эмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.
Артикул:ОБС68
Срок исполнения:
1 рабочий день ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
4 530 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
Выбирая, где сдать профиль анализов «Диагностика анемий» по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
По данным ВОЗ железодефицитная анемия (ЖДА) встречается у 10 — 17% взрослого населения планеты. При этом у беременных женщин эта цифра может достигать 50%. Даже в такой индустриально развитой стране как США 6% населения имеет ЖДА.
Критерии анемии (по данным ВОЗ)
Половозрастные группы | Гемоглобин, (г/л), значения гемоглобина для принятия решения |
Мужчины | 135 |
Женщины | 115 |
Беременные | 110 |
Дети (от 6 мес. до 6 лет) | 110 |
Дети (от 6 до 18 лет) | 120 |
Суточные потребности железа
Половозрастные группы | Железо: мг в день |
Новорождённые | 0,5 1,5 |
Дети (до пубертатного периода) | 0,4 1,0 |
Дети (пубертатный период) | 1,0 2,0 |
Взрослые | 0,5 1,0 |
Женщины (во время менструации) | 0,7 2,0 |
Беременные женщины | 2,0 5,0 |
Доноры и спортсмены | до 5,0 |
Факторы, влияющие на всасывание железа в кишечнике
Снижают всасывание | Повышают всасывание |
Употребление продуктов питания с низким содержанием железа | Диета богатая мясом в сочетании с овощами и фруктами |
Сниженная кислотность желудка | Употребление веществ, восстанавливающих ионы железа или формирующих с ними комплексы (например, аскорбиновая кислота, лимонная кислота, аминокислоты) |
Чрезмерное употребление кофе и чая | |
Применение некоторых лекарств (например, Cholesyramine) |
Симптомы ЖДА (железодефицитной анемии)
Общие симптомы анемии:
a) снижение физической и умственной активности, слабость, трудность концентрации внимания;
b) бледность кожи и слизистых;
c) головная боль;
d) потеря аппетита;
e) диарея или запор;
Признаки недостаточной функции клеток:
a) сухая и трескающаяся кожа;
b) ломкость волос и ногтей;
c) заеды в углах рта;
d) атрофический глоссит и папиллярная атрофия, повышение чувствительности языка на горячее;
e) затруднение глотания (синдром Plummer-Vinson);
f) расстройство функций пищевода;
g) атрофический гастрит.
Причины ЖДА (железодефицитной анемии):
недостаточное поступление железа с пищей, в том числе диета;
повышение потребности железа: рост, нагрузки, менструации, беременность, лактация;
нарушение всасывания железа: хронический атрофический гастрит, удаление части кишечника, спруе, длительное лечение тетрациклином;
хронические потери железа или хронические кровопотери: язвы, опухоли, геморрой, хронические инфекции, гиперменоррея, камни в почках или в желчевыводящих путях, геморрагический диатез;
частая сдача крови (донорство).
Типичные результаты лабораторного обследования на разных стадиях ЖДА:
Нормальный обмен железа | Прелатентный дефицит железа | ||||
Ферритин:
| у трети пациентов снижен, у остальных — тенденция к снижению | ||||
Трансферин: 2,0-4,0 г/л | в пределах нормы | ||||
% насыщения трансферрина: | в пределах нормы | ||||
Железо:
| в пределах нормы | ||||
Латентная ЖСС: 20-62 ммоль/л | в пределах нормы | ||||
Гемоглобин:
| в пределах нормы | ||||
MCH: 28-33 пкг/эритроцит | в пределах нормы | ||||
MCV: 80-96 fL | в пределах нормы | ||||
Латентный дефицит железа | Железодефицитная анемия | ||||
Ферритин:
| gda
| ||||
Трансферин: > 4 г/л | > 4 г/л | ||||
% насыщения трансферрина: | gda | ||||
Железо:
| gda
| ||||
Латентная ЖСС: > 62 ммоль/л | > 62 ммоль/л | ||||
Гемоглобин: в пределах нормы | 100-120 г/л и меньше | ||||
MCH: в пределах нормы | < 28 пкг | ||||
MCV: в пределах нормы | < 80 fL |
Мы надеемся, что наша диагностическая программа и приведенная здесь информация поможет Вам эффективно выявлять и лечить ЖДА у Ваших пациентов.
Смотрите также информацию о показателях, которые обычно исследуют при подозрении на железодефицитную анемию (ЖДА), и которые вы можете исследовать в лаборатории ИНВИТРО
Ретикулоциты (Reticulocytes)
Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.
Это молодые эритроциты с зернистой субстанцией, выявляемой при специальной (суправитальной) окраске. В отличие от эритроцитов, в которых при световой микроскопии не выявляются внутриклеточные структуры, в ретикулоцитах обнару…
350 руб
Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)
Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.
Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелоп…
310 руб
Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)
Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.
Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелоп…
310 руб
Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)
Плазменный белок, гликопротеин — основной переносчик железа.
Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния печени, от потребности в железе и резервов железа в организме. При снижении концентрации железа синтез трансферррина возрастает. Железо, п…
660 руб
Ферритин (Ferritin)
Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа.
Представляет собой белок сферической формы — апоферритин, в ядре которого находится комплекс гидроокиси и фосфата железа. Одна молекула ферритина может содержать до 4000 молекул железа. …
695 руб
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет
Поделитесь этой статьей сейчас
Похожие статьи
Ранняя биохимическая диагностика остеопороза
Остеопороз метаболическое заболевание скелета, протекающее длительно и поражающее значительную часть населения, особенно, старших возрастных групп. Помимо заболеваний сердца, инсульта, диабета и онкологических заболеваний, остеопороз одно из наиболее важных, с которыми приходится сталкиваться в клинической практике.
Как правильно подготовиться к лабораторному исследованию
Уважаемые пациенты! Обращаем внимание, что кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 — 12 часового ночного периода голодания. Если у пациента нет возможности прийти в лабораторию утром, кровь следует сдавать после 6 часов голодания, исключив в утреннем приеме пищи жиры.
Книги «ИНВИТРО — здоровью людей»
На страницах книжек вы найдёте информацию об особенностях подготовки к проведению исследований, о характере влияния преаналитических факторов на результат анализа.
Источник
Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC)
Исследование включает в себя определение концентрации гемоглобина, величины гематокрита, концентрации эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также расчёт эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC).
Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты, лейкоц
Ретикулоциты (Reticulocytes)
Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.
Это молодые эритроциты с зернистой субстанцией, выявляемой при специальной (суправитальной) окраске. В отличие от эритроцитов, в которых при световой микроскопии не выявляются внутриклеточные структуры, в ретикулоцитах обнару
Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)
Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.
Железо входит в состав дыхательных пигментов (преимущественно — гемоглобина, и частично — миоглобина), цитохромов, железосодержащих ферментов (каталазы, миелоп
Фолиевая кислота (Folic Acid)
Витамин, необходимый для нормального гемопоэза (кроветворения).
Состоит из птерина, парааминобензойной кислоты (ПАБК) и нескольких остатков глютаминовой кислоты; принимает участие в переносе одноуглеродных групп. Источник — микрофлора кишечника. Частично поступает с пищей (шпинат, сала
Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)
Витамин, необходимый для нормального кроветворения (образования и созревания эритроцитов).
Витамин В12 содержит кобальт и цианогруппу, образующие координационный комплекс. В организме человека не синтезируется.
Источниками витамина является кишечная микрофлора, а также продукт
Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)
Плазменный белок, гликопротеин — основной переносчик железа.
Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния печени, от потребности в железе и резервов железа в организме. При снижении концентрации железа синтез трансферррина возрастает. Железо, п
Ферритин (Ferritin)
Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа.
Представляет собой белок сферической формы — апоферритин, в ядре которого находится комплекс гидроокиси и фосфата железа. Одна молекула ферритина может содержать до 4000 молекул железа.
Комплекс тестов для дифференциальной диагностики анемий (железодефицитной, В12- и фолат- дефицитной, анемии хронических заболеваний, специфической патологии системы крови), позволяющий выбрать правильное лечение.
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психо-эмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.
Артикул:ОБС68
Срок исполнения:
до 2 рабочих дня ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
4 355 руб
Взятие крови из вены:
- + 205 руб
Выбирая, где сдать профиль анализов «Диагностика анемий» по доступной цене в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене RPS19.
Тип наследования.
аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Заболевание генетически гетерогенно. Чаще всего (25%) причиной АДБ является мутация в гене RPS19 (ribosomal protein S19 (603474)).. Этот ген картирован в локусе 19q13 и состоит из 6 экзонов, однако, первый экзон некодирующий. Продуктом гена RPS19 является рибосомальный протеин S19, связанный с малой 40S рибосомальной субъединицей. В остальных случаях мутации при анемии Даймонда-Блэкфена обнаруживаются в ряде других генов, кодирующих рибосомальные белки, таких как: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A. RPS10 , RPS26.
Определение заболевания.
Наследственная анемия раннего детского возраста, сопровождающаяся выраженным уменьшением эритроцитов, и ретикулоцитов. Иногда возможно сочетание с пороками развития сердечно-сосудистой мочеполовой систем, скелета и лицевыми дизморфиями.
Патогенез и клиническая картина.
При заболевании возникает аномалия эритроидных клеток-предшественников, дефект их микроокружения в костном мозге, клеточно-опосредованная супрессия и появление гуморальных ингибиторов эритропоэза. К постоянным признакам болезни относят уменьшение числа эритроидных единиц в костном мозге, повышение уровня эритропоэтинов в крови, дефект добавочных клеток костного мозга.
Диагностические критерии анемии Даймонда-Блекфена:
- нормохромная, часто макроцитарная анемия;
- глубокая ретикулоцитопения;
- нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников;
- нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов;
- нормальное или незначительно повышенное число тромбоцитов.
Уровень фетального гемоглобина может быть повышен, Иногда у больных анемией Даймонда-Блекфена с первых месяцев жизни в костном мозге повышено количество примитивных эритробластов, которые могут быть приняты за лейкемические бласты, что приводит к ошибочной диагностике лейкоза. С возрастом клеточность костного мозга, определяемая по трепанобиопсии, может значительно снижаться, у некоторых больных развивается умеренная тромбоцитопения. Специализированные исследования позволяют выявить резко сниженное количество коммитированных предшественников эритропоэза — бурстобразующих единиц эритроцитов и колониеобразующих единиц эритроцитов. Уровень эритропоэтина у больных анемией Даймонда-Блекфена резко повышен. Увеличение печени и селезёнки не характерно для заболевания, однако в дальнейшем в результате формирования фиброза и/или цирроза печени из-за возможной перегрузки железом и присоединения посттрансфузионных гепатитов В и С гепатоспленомегалия становится типичным симптомом. В клинике характерно отсутствие кровоточивости, сероватый оттенок кожи, Содержание гемоглобина снижается до 14 г/л; количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются. В миелограмме уже в начале заболевания содержание эритрокариоцитов уменьшено; соотношение лейкоцитов/эритроцитов резко увеличивается — до 100:1 (в норме 3÷4:1). Количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация. Для больных анемией Даймонда-Блекфена характерны врождённые аномалии развития: трехфаланговый 1-ый палец кисти, его удвоение, гипоплазия лучевой кости, а также лицевые дизморфии: полная верхняя губа, гипертелоризм, широкий нос. Иногда встречаются врожденные пороки сердца (дефекты перегородок), гипоплазия почек, низкий рост, врожденная глаукома. У части больных, чаще в период пубертата, отмечают спонтанную ремиссию.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Анемии у детей: Руководство для врачей /Под ред. A.B. Папаян, Л.Ю. Жукова/. СПб.: ПИТЕР, 2001.- 382 с.
- Boria, I., Garelli, E., Gazda, H. T., Aspesi, A., Quarello, P., Pavesi, E., Ferrante, D., Meerpohl, J. J., Kartal, M., Da Costa, L., Proust, A., Leblanc, T., and 17 others. The ribosomal basis of Diamond-Blackfan anemia: mutation and database update. Hum. Mutat. 31: 1269-1279, 2010.
- Gazda, H. T., Grabowska, A., Merida-Long, L. B., Latawiec, E., Schneider, H. E., Lipton, J. M., Vlachos, A., Atsidaftos, E., Ball, S. E., Orfali, K. A., Niewiadomska, E., Da Costa, L., and 11 others. Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia. Am. J. Hum. Genet. 79: 1110-1118, 2006.
- Gazda, H. T., Sheen, M. R., Vlachos, A., Choesmel, V., O’Donohue, M.-F., Schneider, H., Darras, N., Hasman, C., Sieff, C. A., Newburger, P. E., Ball, S. E., Niewiadomska, E., and 9 others. Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients. Am. J. Hum. Genet. 83: 769-780, 2008
- OMIM
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- анкета генетического исследования *;
- направительный бланк;
- информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
- гипопластические анемии у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
- При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
- При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
вторичные гипопластические анемии; анемия Фанкони: тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости; синдром Холт-Орама.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии
Артикул:
7881RPS
Срок исполнения:
до 24 рабочих дней ?
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Цена:
17 900 руб
Взятие крови из вены:
- + 220 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Источник