Анализ крови на аминокислоты для детей

Информация об исследовании

Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.

Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.

Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин,  аспарагиновая кислота,  цитруллин,  глутаминовая кислота,  глицин,  метионин,  орнитин, фенилаланин,  тирозин,  валин,  лейцин, изолейцин,   гидроксипролин,  серин,  аспарагин,    α-аминоадипиновая кислота,   глутамин,  β-аланин, таурин,  гистидин,  треонин,   1-метилгистидин,  3-метилгистидин,  γ-аминомасляная кислота,  β-аминоизомасляная кислота,  α-аминомасляная кислота,   пролин,  цистатионин, лизин,  цистин, цистеиновая кислота.

Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.

Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.

Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.

Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.

Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.

Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.

Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.

Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак,  повреждающий клетки печени.

Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.

Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер.  Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.

Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.

Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.

Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.

Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия,  тяжелые заболевания печени.

Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.

Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.

Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в  тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.

Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.

Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит,  уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.

Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.

Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена  азота  в  организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии. 

Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.

Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать  выделение гормона роста.

Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.

Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.

Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена,  на  долю  которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез  гидроксипролина  нару- шается при дефиците витамина С.

Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.

Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых  аминокислот :  глицина,  цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых  оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.

Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.

Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.

Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной

системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.

Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.

Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.

Читайте также:  Анализ кровь из вены не останавливается

Глутамин  выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.

Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит

Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.

β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.

Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.

Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.

Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы

Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.

Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.

Снижение концентрации гистидина:   Ревматоидный артрит

Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-

ная аминоацидурия.

Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров,  стимулирует иммунитет. 

Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.

Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.

1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации  ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.

3-метигистидин  является показателем уровня распада белков в мышцах.

Снижение концентрации: голодание, диета.

Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.

Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.

Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная  ацидурия, отравление свинцом.

Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.

Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.

Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги

Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).

Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.

Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.

Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.

Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.

Цистин  в  организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.

Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.

Читайте также:  Wbc показатель в анализе крови что это такое

В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.

Показания к назначению анализа:

  • Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
  • Оценка состояния организма человека.

Необходимо соблюдать общие правила подготовки. Кровь на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Мочу для исследования собрать среднюю утреннюю порцию.

Источник

[06-389]
Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины для детей до 2 лет (26 показателей)

3600 руб.

Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорождённым в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.

Определяемые показатели

Аминокислоты
1. Аланин (Ala)
2. Аргинин (Arg)
3. Аспарагиновая кислота (Asp)
4. Валин (Val)
5. Глицин (Gly)
6. Глутаминовая кислота (Glu)
7. Лейцин (Leu)
8. Метионин (Met)
9. Орнитин (Orn)
10. Пролин (Pro)
11. Тирозин (Tyr)
12. Фенилаланин (Phe)
13. Цитруллин (Cit)

Ацилкарнитины

14. Свободный карнитин (C0)
15. Ацетилкарнитин (C2)
16. Пропионилкарнитин (C3)
17. Бутирилкарнитин (C4)
18. Изовалерилкарнитин (C5)
19. Глутарилкарнитин (C5DC)
20. Гексаноилкарнитин (C6)
21. Октаноилкарнитин (C8)
22. Деканоилкарнитин (C10)
23. Додеканоилкарнитин (C12)
24. Тетрадеканоилкарнитин (C14)
25. Гексадеканоилкарнитин (C16)
26. Стеароилкарнитин (C18)

Синонимы русские

Скрининг новорожденных для исключения наследственных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).

Единицы измерения

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:

− болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);

− цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия;

− аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы;

− недостаточность орнитинтранскарбамилазы;

− недостаточность карбамилфосфатсинтазы;

− недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;

− некетотическая гиперглицинемия;

− тирозинемия типа 1;

− тирозинемия типа 2;

− гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;

− фенилкетонурия;

− аргининемия/недостаточность аргиназы.

Когда назначается исследование?

Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:

− сходные случаи заболевания в семье;

− случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;

− резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);

− необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.);

− неврологические нарушения — нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);

− нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);

− нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);

− изменения лабораторных показателей крови и мочи — нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия).

Что означают результаты?

Референсные значения, мкмоль/л

Возраст

0-8 дней

8 дней — 6 мес.

6 мес. — 2 года

Аминокислоты

Аланин (Ala)

0-561

48-848

78-853

Аргинин (Arg)

0-47

2-113

2-93

Аспарагиновая кислота (Asp)

24-267

26-771

26-405

Валин (Val)

0-191

28-317

40-380

Глицин (Gly)

0-834

104-969

111-853

Глутаминовая кислота (Glu)

69-1080

99-899

71-755

Лейцин (Leu)

0-226

35-207

28-318

Метионин (Met)

0-45

6-150

6-111

Орнитин (Orn)

0-258

18-463

26-388

Пролин (Pro)

0-441

36-611

29-422

Тирозин (Tyr)

0-197

12-248

17-206

Фенилаланин (Phe)

0-92

15-208

19-182

Цитруллин (Cit)

0-34

4,5-49

4,5-61

Ацилкарнитины

Свободный карнитин (C0)

8-49,8

8-182

8-135

Ацетилкарнитин (C2)

0-57,3

7-56

7-50

Пропионилкарнитин (C3)

0-4,88

0,13-7,55

0,20-6,47

Бутирилкарнитин (C4)

0-0,62

0-1,31

0-1,08

Изовалерилкарнитин (C5)

0-0,46

0-0,46

0-0,46

Глутарилкарнитин (C5DC)

0-0,22

0-0,22

0-0,22

Гексаноилкарнитин (C6)

0-0,13

0-0,13

0-0,13

Октаноилкарнитин (C8)

0-0,11

0-0,11

0-0,11

Деканоилкарнитин (C10)

0-0,21

0-0,52

0-0,52

Додеканоилкарнитин (C12)

0-0,56

0-0,35

0-0,41

Тетрадеканоилкарнитин (C14)

0-0,38

0-0,67

0-0,53

Гексадеканоилкарнитин (C16)

0-5,81

0,11-5,8

0,16-4,2

Стеароилкарнитин (C18)

0-1,58

0-1,64

0-2,01

Читайте также:  Анализы крови при сахарном диабете показатели

Аланин (Ala)

Причины повышения:

  • гиперлактатемия (недостаточность биотинидазы, множественная карбоксилазная недостаточность, недостаточность фруктозо-1,6-бисфосфотазы, глюкозо-6-фосфатазы, синдром GRACILE (недостаточность митохондриального шаперона BCS1), MELAS-синдром, недостаточность пируватдегидрогеназы, пируваткарбоксилазы);
  • гипоглюкагонемия;
  • гипераммониемические синдромы;
  • митохондриальные заболевания.

Аргинин (Arg)

Причины повышения:

  • аргининемия (недостаточность аргиназы).

Причины понижения:

  • дефицит креатина;
  • ННН-синдром (недостаточность орнитин-транслоказы);
  • атрофия гирате (недостаточность орнитин-аминотрансферазы).

Аспарагиновая кислота (Asp)

Причины понижения:

  • дикарбоновая аминоацидурия. (недостаточность переносчиков глутамата).

Валин (Val)

Причины повышения:

  • болезнь кленового сиропа / лейциноз (недостаточность дегидрогеназы разветвлённых альфа-кетокислот);
  • гипервалинемия;
  • недостаточность липоамид-дегидрогеназы (E3).

Глицин (Gly)

Причины повышения:

  • некетотическая гиперглицинемия (недостаточность декарбоксилирующей глициндегидрогеназы, тетрагидрофолатзависимой аминометилтрансферазы, белка — переносчика водорода, содержащего липоевую кислоту и липоамид дегидрогеназы);
  • D-глицериновая ацидурия (недостаточность глицераткиназы);
  • метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
  • пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы);
  • низкий уровень серина.

Глутаминовая кислота (Glu)

Причины понижения:

  • дикарбоновая аминоацидурия (недостаточность переносчиков глутамата).

Лейцин (Leu)

Причины повышения:

  • болезнь кленового сиропа / лейциноз (недостаточность дегидрогеназы разветвлённых альфа-кетокислот);
  • недостаточность липоамид-дегидрогеназы (E3).

Метионин (Met)

Причины повышения:

  • гомоцистинурия (недостаточность цистатионин-бета-синтетазы);
  • гиперметионинурия (недостаточность глицин-N-метилтрансферазы, S-аденозил-гомоцистеингидроксилазы);
  • недостаточность аденозиндезаминазы.

Причины понижения:

  • дефицит кобаламинов.

Орнитин (Orn)

Причины повышения:

  • гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия (HHH-синдром, недостаточность орнитинтранслоказы);
  • дефицит креатина;
  • атрофия гирате (недостаточность орнитин-аминотрансферазы).

Причины понижения:

  • недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилат-синтазы.

Пролин (Pro)

Причины повышения:

  • гиперпролинемии (недостаточность оксидазы пролина, 1-пирролин-5-карбоксилат-дегидрогеназы);
  • недостаточность пируваткарбоксилазы типа В.

Причины понижения:

  • недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилатсинтазы.

Тирозин (Tyr)

Причины повышения:

  • тирозинемия I (недостаточность фумарилацетоацетат-гидролазы), II (недостаточность тирозинаминотрансферазы), III (недостаточность гидроксифенилпируватгидроксилазы) типов.

Причины понижения:

  • недостаточность 4-гидроксифенилпируватоксидазы, ФКУ (недостаточность фенилаланин-4-гидроксилазы);
  • нарушение синтеза/регенерации тетрагидробиоптерина (BH4).

Фенилаланин (Phe)

Причины повышения:

  • фенилкетонурия (недостаточность фенилаланин-4-гидроксилазы), нарушение синтеза/регенерации тетрагидробиоптерина (BH4);
  • другие гиперфенилаланинемии;
  • тирозинемия I типа (недостаточность фумарилацетоацетат-гидролазы).

Цитруллин (Cit)

Причины повышения:

  • цитруллинемия I (недостаточность аргининосукцинатсинтетазы) и II (недостаточность цитрина) типов;
  • неонатальная цитруллинемия;
  • аргининосукциновая ацидурия (недостаточность аргининосукцинат-лиазы);
  • недостаточность пируваткарбоксилазы типа B;
  • сахаропинурия (гиперлизинемия II типа, недостаточность альфа-аминоадипиновой полуальдегидной синтазы).

Причины понижения:

  • недостаточность орнитин-транскарбамилазы;
  • недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
  • недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;
  • недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилатсинтазы;
  • лизинурическая непереносимость белка (недостаточность переносчика SLC7A7);
  • заболевания дыхательной цепи.

Свободный карнитин (C0)

Причины повышения:

  • нарушение транспорта карнитина;
  • недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа I;
  • недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа II;
  • гиперлипидемия IV типа;
  • пропионовая ацидурия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы);
  • квашиоркор;
  • цирроз;
  • кардиомиопатии.

Причины понижения:

  • недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы.

Ацетилкарнитин (C2)

Причины повышения:

  • метилмалоновая (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
  • пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы).

Пропионилкарнитин (C3)

Причины повышения:

  • пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА-карбоксилазы);
  • метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
  • множественная карбоксилазная недостаточность (недостаточность синтетазы холокарбоксилаз);
  • недостаточность сукцинил-КоА-синтетазы.

Бутирилкарнитин (C4)

Причины повышения:

  • недостаточность изобутирил КоА-дегидрогеназы;
  • недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Изовалерилкарнитин (C5)

Причины повышения:

  • изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил-КоА-дегидрогеназы);
  • недостаточность 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы;
  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Глутарилкарнитин (C5DC)

Причины повышения:

  • глутаровая ацидемия типа I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I).

Гексаноилкарнитин (C6)

Причины повышения:

  • недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Октаноилкарнитин (C8)

Причины повышения:

  • недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Деканоилкарнитин (C10)

Причины повышения:

  • недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Додеканоилкарнитин (C12)

Причины повышения:

  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Тетрадеканоилкарнитин (C14)

Причины повышения:

  • недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Гексадеканоилкарнитин (C16)

Причины повышения:

  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ;
  • недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа I;
  • недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа II;
  • недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы.

Стеароилкарнитин (C18)

Причины повышения:

  • глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
  • множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.



Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, невропатолог, инфекционист.

Также рекомендуется

[02-006] Общий анализ мочи с микроскопией осадка

[02-029] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

[06-016] Гомоцистеин

[06-192] Анализ крови на органические кислоты

[06-193] Анализ мочи на органические кислоты

[18-008] Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

[18-019] Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

[18-009] Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

[18-010] Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

Источник