Анализ крови из пяточки новорожденного
Зачем необходим скрининг новорожденного
Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.
Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.
Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…
Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных
В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.
Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):
- Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
- Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
- Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
- Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
- Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.
Что происходит после теста?
В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).
Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.
Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.
Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.
Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.
Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.
Источник
Анализ из пяточки, или неонатальный скрининг, это анализ на генетические заболевания, то есть, те, которые могут передаться ребенку по наследству.
Анализ из пяточки на генетические заболевания, неонатальный скрининг, зачем сдавать. Фото автора
Некоторые мамочки отказываются от него, так как считают, что не хотят травмировать ребенка забором крови из пяточки или не пересдают, если результаты сомнительные, считая, что это не серьезно или боятся узнать о результатах. Чесслово, я бы за это им по щам настучала. Прокол в пяточке или инвалидность на всю жизнь.
НО! Это очень важный анализ и, если что-то не так, лечение или диета ребенку должны назначаться сразу же, до проявления клинических симптомов, что бы избежать осложнений, очень серьезных проблем со здоровьем, а в некоторых случаях и летального исхода.
Первый раз мы сдавали его в роддоме, я даже не помню этого момента. Если все в порядке, врачи ни чего и не говорят. И многие даже не знают, что сдавали его и зачем.
Второй раз медсестра пришла к нам в детской больнице, дней через десять после рождения и сказала, что сегодня возьмут повторно, в районе обеда, мол, что-то не получилось.
Но ни кто ни чего не объяснил подробно и я полезла гуглить. Оказалось, что это анализ на пять наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний (на 38 можно сдать платно, около 5000 рублей, в российском перечне их 214, в мире известно около 7 тыс. таких заболеваний).
Проявиться они могут в любом поколении, переходить даже от дальних родственников. Это:
- Фенилкетанурия — у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, она накапливается в организме и становится токсичной, поражает нервную систему и мозг ребенка. Если не лечить, приводит 100% к умственной отсталости ребенка. При своевременном лечение, ребенок развивается нормально, но остается носителем гена.
- Врожденный гипотиреоз — недостаточно вырабатываются некоторые гормоны, как следствие, отставание в физическом и умственном развитии, в итоге серьезные дефекты в развитии. При гормональном лечении развитие нормальное.
- Галактоземия — галактоза не ферментируется в глюкозу, накапливается, становится токсичной, отравляет организм, влияет на ЦНС, печень и зрение, приводит к слепоте, поражению печени, умственной отсталости и летальному исходу. при лечении диетой и исключении молочных продуктов, все нормально.
- Адреногенитальный синдром — в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу».
- Муковисцидоз (кистозный фиброз) — из-за генной мутации тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.
Список малоприятный, не правда ли? Возможна ли ошибка? Снова Ок, Гугл.
На основании одного сомнительного результата диагноз не ставят, требуется повторное исследование. И только после, если подтверждается, назначается лечение.
Подготовка:
Через 3 часа после кормления (по многочисленным рекомендациям), не ранее (вроде потому, что кровь густеет после еды, как сказала другая медсестра).
Но не натощак! Так как нужна реакция организма на еду.
Делается прокол в пяточке и кровью заполняются 5 пятен на специальном бланке. Пропитаться должны полностью с двух сторон.
Бланк высушивается и кладется в бумажный конверт. В целлофан или мультифору нельзя.
Заполняется бланк — ФИО, возраст, если искуственник, обязательно указать.
Фото автора
Без паники!
Первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.
Могут быть ложноположительные или ложноотрицательные результаты из-за неправильного забора крови, плохой пропитки первичного бланка, непригодности бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды — на 7 и 14 сутки жизни.
Короче, медсестра пришла практически сразу после того, как я покормила ребенка и унесла его на анализы. Меня не пустили, я не знаю. на сколько качественно были взяты анализы. Я очень надеялась, что все будет хорошо, но еще часть моих нервных клеток не выдержала накала.
Больше я опасалась ложноотрицательного результата, вдруг по результатам все будет хорошо, а через несколько лет или месяцев всплывет.
Прошло недели две, нас уже выписали из больницы, дали выписку, что подозрение на галактоземию не подтвердилось и оснований для постановки диагноза нет и мы уехали домой.
И тут звонит педиатр. Нужно еще раз пересдать на два пятна. Не смогла объяснить зачем. У меня очередная истерика. Проревелась, успокоилась, нашла контакты лаборатории (уже не помню, как и кого я достала с этими вопросами) и позвонила.
Со мной беседовала очень милая девушка и подробно мне все объяснила, что и как происходит, что чаще всего сомнительным бывает муковисцидоз, а галактаземия наша могла быть из-за того, что ребенок на смеси, а показатели могли учитываться как для грудного молока. Меня же ни кто ни о чем не спрашивал, они сами заполняли бланки.
Рассказала, как должен производиться забор и оформление документов.
Благо, медсестра пришла к нам на дом и оказалась спокойной и понимающей женщиной. Я ей так же все объяснила, и мы максимально правильно постарались все сделать и указали, что ребенок на смеси и на какой.
Третий раз кровь брали уже из пальчика. Похныкал Игореха и все забыл через минуту. Больше мы не пересдавали, ни кто нам не перезванивал.
Но, как говорится, осадочек остался. Думаю расширенные анализа пересдать еще.
Дорогие мамочки и папочки, если вы начитались отзывов в интернете про то, что ребеночек орал, пяточка синела, вдвоем рыдали и спать не могли и, по этой причине Вы решили не сдавать или не пересдавать этот анализ, ударьте себя по лицу и умойтесь холодной водой.
А потом сядьте и подумайте, спасая ребеночка от маленького прокольчика, на какие мучения на протяжении всей его жизни, возможно, совсем недолгой, Вы готовы его обречь? А Вам эта жизнь в радость будет? Понимая, что из-за Вашей глупости страдает и мучается теперь все семейство?
Не тупите, обязательно сдавайте анализ из пяточки! Особенно, если Вы рожали дома и не были в роддоме!
ТУТ более подробная статья про этот анализ.
Подписаться на блог тут.
Читать с начала
Предыдущий пост
Следующий пост
Источник
Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.
Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.
Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
- У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
- Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
- Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
- Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
- Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
- Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.
Когда делать скрининг?
Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
Гипотиреоз
Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия.
Муковисцидоз
При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2-3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
Аденогенитальный синдром
Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
Галактоземия
Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
Фенилкетонурия
Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.
Когда можно узнать результат?
Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.
Источник