Анализ крови hla b27 воронеж

Главный комплекс гистосовместимости — ГКГС (англ. МНС – Major Histocompatibility Complex) представляет собой систему генов, контролирующих синтез антигенов, которые определяют гистосовместимость тканей при пересадках органов и индуцируют реакции, вызывающие отторжение трансплантатов. Поверхностные структуры цитомембраны клеток, индуцирующие реакции отторжения, получили название антигенов гистосовместимости, а кодирующие их гены были названы генами гистосовместимости.

МНС регулирует иммунный ответ, кодирует способность распознавать «своё» и «чужое», отторгать чужеродные клетки, способность синтезировать ряд молекул иммунной системы. Он определяет предрасположенность человека к ряду болезней (диабет, злокачественные опухоли, артриты, амилоидоз, болезни сердечно-сосудистой системы, почек и др.).

У человека главная система гистосовместимости получила название HLA-система (Human Leukocyte Antigens). Это система генов, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости. Она состоит из трех регионов расположенных на коротком плече 6-й хромосомы. Эти регионы носят название: класс 1, класс 2, класс 3 (класс I, класс II, класс III). В состав региона входят гены или локусы. В названии каждого HLA-гена присутствует буквенное обозначение локуса (А, В, С) и порядковый номер, например: HLA-A3, HLA-B27, HLA-C2 и т.д.

Антиген HLA-B27 относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, или к MHC-I. Выявление носительства HLA-B27 является одним из наиболее современных подходов в ранней диагностике и выборе тактики лечения при ряде аутоиммунных заболеваний.

Набор антигенов (HLA-статус) уникален для каждого человека. От набора антигенов HLA зависит предрасположенность к разным заболеваниям, в том числе и к аутоиммунным. При этом известно, что гены МНС I класса отличаются высокой степенью полиморфизма. Так, для гена HLA-А известны порядка 60, для HLA-B – 136, а для гена HLA-С – 38 аллельных вариантов*.

*Гены характеризуются свойством аллельного состояния. По существу, аллельные варианты гена — это его альтернативные (по фенотипическому проявлению) формы. В классической генетике аллели так и определяли как альтернативные фенотипические состояния известного признака у жизнеспособных особей, имея в виду, что за признаком стоит наследственный задаток (ген). В настоящее время аллели — это варианты нуклеотидной последовательности участка молекулы ДНК, соответствующего, например, структурному (смысловому, кодирующему, транскрибируемому и транслируемому, экспрессируемому) гену.

У здоровых представителей европеоидной расы антиген HLA-B27 встречается в 7-10 % случаев. В то же время, он обнаруживается значительно чаще у больных некоторыми аутоиммунными заболеваниями. На сегодняшний день HLA-B27 является хорошо изученным антигеном, имеющим большое значение в дифференциальной диагностике аутоиммунных болезней. Согласно Международной классификации ревматических болезней, выделяют отдельную группу спондилоартритов, ассоциированных с антигеном HLA-B27.

Спондилоартриты, ассоциированные с антигеном HLA-B27

Основными клиническими проявлениями всех перечисленных нозологий являются асимметричные олигоартриты и поражение крестцово-подвздошного сочленения. При классической форме анкилозирующего спондилоартрита у больных в течение нескольких лет может развиться тотальный анкилоз всего позвоночного столба. Данная группа заболеваний является серонегативной, т.е. у пациентов в крови отсутствуют антинуклеарные антитела и ревматоидный фактор. Кроме того, эти заболевания нередко сопровождаются развитием грозных осложнений в виде периферических артритов, офтальмопатий, поражений мочеполового тракта, кишечника и кожи. Риск развития заболевания у индивидуума в случае носительства HLA-B27 оценивается в 20–30 %. Помимо указанной группы спондилоартритов тесную ассоциацию с наличием антигена HLA-B27 демонстрируют такие заболевания, как острый передний увеит и реактивные артриты у детей.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

• необходимость исключить анкилозирующий спондилит у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
• дифференциальная диагностика неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) и гонококкового артрита;
• дифференциальная диагностика синдрома Рейтера, сопровождающегося тяжелым артритом, и ревматоидного артрита;
• при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом.

Клиническая значимость. Определение антигенов HLA-B27 у пациентов помогает проводить дифференциальную диагностику ассоциированных аутоиммунных заболеваний, а также может служить основанием для проведения своевременной антибактериальной терапии в случае обнаружения указанных инфекционных возбудителей. Если антиген HLA-B27 не обнаружен, анкилозирующий спондилит и синдром Рейтера маловероятны, хотя полностью исключить эти заболевания в данном случае нельзя.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

HLA-B27 — основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%). 

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят: анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia. 

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Литература

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
3. Материалы фирмы-производителя реагентов.

HLA-B27 — основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%). 

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят: анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia. 

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Литература

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
3. Материалы фирмы-производителя реагентов.

HLA-B27 — основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%). 

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят: анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia. 

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Литература

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
3. Материалы фирмы-производителя реагентов.