Анализ крови hla b27 сдать анализ

Анализ крови hla b27 сдать анализ thumbnail

Метод определения

Молекулярно-биологический метод (Real Time ПЦР)

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

HLA-B27 — основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. 

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%). 

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят: анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям. 

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia. 

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Литература

  1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
  2. The general Practice guide to autoimmune desease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
  3. Материалы фирмы-производителя реагентов.

Источник

Главный комплекс гистосовместимости — ГКГС (англ. МНС – Major Histocompatibility Complex) представляет собой систему генов, контролирующих синтез антигенов, которые определяют гистосовместимость тканей при пересадках органов и индуцируют реакции, вызывающие отторжение трансплантатов. Поверхностные структуры цитомембраны клеток, индуцирующие реакции отторжения, получили название антигенов гистосовместимости, а кодирующие их гены были названы генами гистосовместимости.

МНС регулирует иммунный ответ, кодирует способность распознавать «своё» и «чужое», отторгать чужеродные клетки, способность синтезировать ряд молекул иммунной системы. Он определяет предрасположенность человека к ряду болезней (диабет, злокачественные опухоли, артриты, амилоидоз, болезни сердечно-сосудистой системы, почек и др.).

У человека главная система гистосовместимости получила название HLA-система (Human Leukocyte Antigens). Это система генов, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости. Она состоит из трех регионов расположенных на коротком плече 6-й хромосомы. Эти регионы носят название: класс 1, класс 2, класс 3 (класс I, класс II, класс III). В состав региона входят гены или локусы. В названии каждого HLA-гена присутствует буквенное обозначение локуса (А, В, С) и порядковый номер, например: HLA-A3, HLA-B27, HLA-C2 и т.д.

Антиген HLA-B27 относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, или к MHC-I. Выявление носительства HLA-B27 является одним из наиболее современных подходов в ранней диагностике и выборе тактики лечения при ряде аутоиммунных заболеваний.

Набор антигенов (HLA-статус) уникален для каждого человека. От набора антигенов HLA зависит предрасположенность к разным заболеваниям, в том числе и к аутоиммунным. При этом известно, что гены МНС I класса отличаются высокой степенью полиморфизма. Так, для гена HLA-А известны порядка 60, для HLA-B – 136, а для гена HLA-С – 38 аллельных вариантов*.

*Гены характеризуются свойством аллельного состояния. По существу, аллельные варианты гена — это его альтернативные (по фенотипическому проявлению) формы. В классической генетике аллели так и определяли как альтернативные фенотипические состояния известного признака у жизнеспособных особей, имея в виду, что за признаком стоит наследственный задаток (ген). В настоящее время аллели — это варианты нуклеотидной последовательности участка молекулы ДНК, соответствующего, например, структурному (смысловому, кодирующему, транскрибируемому и транслируемому, экспрессируемому) гену.

У здоровых представителей европеоидной расы антиген HLA-B27 встречается в 7-10 % случаев. В то же время, он обнаруживается значительно чаще у больных некоторыми аутоиммунными заболеваниями. На сегодняшний день HLA-B27 является хорошо изученным антигеном, имеющим большое значение в дифференциальной диагностике аутоиммунных болезней. Согласно Международной классификации ревматических болезней, выделяют отдельную группу спондилоартритов, ассоциированных с антигеном HLA-B27.

Спондилоартриты, ассоциированные с антигеном HLA-B27

Заболевание Частота обнаружения аллеля HLA-B27, %
Анкилозирующий спондилоартрит 90-95
Болезнь Рейтера 70-85
Реактивный артрит 36-100
Псориатический артрит 54
Энтеропатические артриты 50

Основными клиническими проявлениями всех перечисленных нозологий являются асимметричные олигоартриты и поражение крестцово-подвздошного сочленения. При классической форме анкилозирующего спондилоартрита у больных в течение нескольких лет может развиться тотальный анкилоз всего позвоночного столба. Данная группа заболеваний является серонегативной, т.е. у пациентов в крови отсутствуют антинуклеарные антитела и ревматоидный фактор. Кроме того, эти заболевания нередко сопровождаются развитием грозных осложнений в виде периферических артритов, офтальмопатий, поражений мочеполового тракта, кишечника и кожи. Риск развития заболевания у индивидуума в случае носительства HLA-B27 оценивается в 20–30 %. Помимо указанной группы спондилоартритов тесную ассоциацию с наличием антигена HLA-B27 демонстрируют такие заболевания, как острый передний увеит и реактивные артриты у детей.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • необходимость исключить анкилозирующий спондилит у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
  • дифференциальная диагностика неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) и гонококкового артрита;
  • дифференциальная диагностика синдрома Рейтера, сопровождающегося тяжелым артритом, и ревматоидного артрита;
  • при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом.

Клиническая значимость. Определение антигенов HLA-B27 у пациентов помогает проводить дифференциальную диагностику ассоциированных аутоиммунных заболеваний, а также может служить основанием для проведения своевременной антибактериальной терапии в случае обнаружения указанных инфекционных возбудителей. Если антиген HLA-B27 не обнаружен, анкилозирующий спондилит и синдром Рейтера маловероятны, хотя полностью исключить эти заболевания в данном случае нельзя.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования

Анализ крови hla b27 сдать анализ

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Источник

Альтернативные названия: Генное типирование по HLA-B27, англ.: Ankylosing spondylitis HistocompatibilityAntigen.

Определение иммуногенетического маркера HLA-B27 – метод молекулярно-генетического исследования, заключающийся в выявлении в генотипе наличия или отсутствия специфической 27 аллели локуса B. Ген с данной аллелью отвечает за синтез одного из антигенов гистосовместимости, характерного для некоторых аутоиммунных заболеваний, а именно для спондилоартропатий (патологий осевого скелета). 

Частными случаями подобных заболеваний являются:

  1. Болезнь Бехтерева.
  2. Синдром Рейтера.
  3. Ювенильный ревматоидный артрит.
  4. Псориатический артрит. 

Чаще всего эта аллель выявляется при так называемых «серонегативных» вариантах этих заболеваний, когда другими методами подтвердить их невозможно, то есть типичные анализы на ревматоидный фактор и аутоантитела дают отрицательный результат.

Гены HLA расположены на коротком плече VI хромосомы. Для них характерна высокая степень полиморфизма – наличие большого количества вариантов аллелей. Конкретно для HLA-B определено 136 аллелей, многие из которых встречаются только людей определенной расы или национальности. 

Материал для исследования: венозная кровь в объеме 5 мл.

Метод исследования: ПЦР – полимеразная цепная реакция.

Особой подготовки  к анализу не требуется. Не рекомендуется курить непосредственно перед сдачей крови. 

Показания к определению уровня HLA-B27

Анализ используют для дифференциальной диагностики, так называемого суставного синдрома, включающего следующие симптомы:

  • асимметричный олигоартрит (поражается один или два сустава с одной стороны); 
  • боль в поясничной области; 
  • утренняя скованность суставов более 1 часа; 
  • энтезит – боль в местах фиксации связок к костям.

Целесообразно назначение анализа при ревматоидном артрите.

В широкой практике метод используется для скрининга, первичной диагностики и оценки прогноза анкилозирующего спондилоартрита. 

Референсные значения и интерпретация результатов

Анализ носит качественный характер, то есть данная аллель либо определяется, либо нет.

Отрицательный результат отмечается у большинства людей и свидетельствует об относительно низком риске развития спондилоартропатий, хотя полностью не исключает вероятность их развития. 

Положительный результат у людей с суставным синдромом свидетельствует о наличии одной из аутоиммунных спондилоартропатий. В случае положительного результата у здорового человека при проведении скрининга считается, что риск развития вышеупомянутых заболеваний приблизительно в 20 раз выше. Положительный результат у здоровых людей встречается у 7-8% населения. Однако это не значит, что человек обязательно заболеет. 

Дополнительные сведения

Ложноположительные результаты отмечаются при разрушении лимфоцитов образца крови, поэтому анализ должен быть проведен в течение 24 часов с момента взятия крови.

Типирование HLA-B27 очень важно при ранней диагностике анкилозирующего спондилоартрита. С момента проявления первых признаков заболевания до появления развернутой клинической картины, позволяющей без сомнений поставить диагноз, проходит от 5 до 10 лет. Связано это с тем, что основной критерий постановки диагноза – рентгенологические признаки сакроилеита (длительного воспаления крестцово-подвздошных суставов). 

Наличие только болевого синдрома в спине заставляет таких пациентов долго лечиться у неврологов, не попадая на прием к ревматологу. Назначение в такой ситуации анализа на HLA-B27 может быть достаточным основанием для направления в последующем пациента к ревматологу. Это позволит начать специфическую терапию на ранней стадии заболевания и уменьшить вероятность инвалидизации. Особенно важно это в диагностике подобных болезней у детей.

Литература:

  1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011. 
  2. McHugh K, Bowness P. The link between HLA-B27 and SpA—new ideas on an old problem. Rheumatology(Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.

Источник

Немалой части людей так или иначе приходилось сталкиваться с так называемым анализом HLA на антиген B27 в крови. Гематологическое исследование призвано выявлять генетическую предрасположенность к аутоиммунным болезням, связанным преимущественно с опорно-двигательным аппаратом. В медицине подобное диагностирование генотипа занимает особое место, так как оно принимает важное участие в прогнозировании серьезных хронических заболеваний.

Подробнее об HLA-B27

Элементы HLA (т. е. человеческие лейкоцитарные антигены) являются неотъемлемой частью иммунной системы, а локализуются эти своеобразные белковые «антенны» на поверхности защитных лейкоцитов. Они производят распознавание инородных частиц, затем указывают на них Т-лимфоцитам, которые незамедлительно атакуют недругов и ликвидируют их, предотвращая дальнейшее развитие болезней.

Иногда клетки-киллеры, очищающие организм от опасных патогенов, ошибочно поражают волокна соединительной ткани, в результате чего разрушительному процессу подвергаются кости, сухожилия, суставы, хрящи и связки. Ученые связывают такой феномен HLA с тем, что в составе некоторых «незваных гостей» присутствуют белки, отдаленно напоминающие белковые структуры коллагена, поэтому при определенных обстоятельствах защитные антитела уничтожают как инородные агенты, так и клетки самого человеческого организма.

Как правило, системный сбой наблюдается из-за ряда возбудителей бактериальных инфекций, имеющих некоторое сходство с составляющими скелета – иерсиний, хламидий и пр. При сборе биоматериала для анализа на HLA обычно требуется сдать не более 5 мл венозной крови. Исследование не предполагает никакой серьезной подготовки.

Следует лишь за сутки до диагностики на HLA отказаться от употребления алкоголя, а за 2–3 часа до процедуры исключить поступление в организм никотина.

В каких случаях назначают анализ

Направление на анализ HLA B27 часто выдают при болезненном поражении крупнейших суставов: коленных, голеностопных, крестцово-подвздошных, тазобедренных и локтевых подвижных соединений. Неприятные ощущения достигают всех отделов позвоночника. При этом могут выявляться отечности и припухлости возле них, а кожа, располагающаяся непосредственно над ними, приобретает красноватый оттенок.

Боль в пояснице
Поводом для проведения исследования HLA B27 становятся сильные поясничные боли хронического типа, а также длительная скованность суставов в утренние часы

Нередко разрушительный процесс сопровождается симптомами, характерными для воспаления. В группу общих признаков входят:

  • повышенная температура, достигающая 38°C;
  • мышечная слабость;
  • бессонница;
  • бледность;
  • постоянная сонливость;
  • головная боль;
  • отсутствие аппетита;
  • диарея;
  • кишечная непроходимость;
  • судороги;
  • тошнота;
  • вздутия живота;
  • тахикардия (учащенное сердцебиение).

Анализ на HLA B27 могут назначить, если наряду с дегенеративными изменениями сухожилий, связок и суставов дают о себе знать уже более характерные симптомы:

  • конъюнктивит;
  • белые и красные сгустки в моче;
  • боли в сердце;
  • нарушение менструального цикла;
  • жжение и зуд при опорожнении мочевого пузыря;
  • опухание пальцев.

Не менее серьезной причиной для выдачи направления на исследование HLA B27 становится поражение кожного покрова. У пациентов ухудшается состояние волос и ногтей, появляются язвочки во рту, грубеет кожа, кровоточат десны. Иногда происходит образование тофусов – узловатых уплотнений.

Суставные хронические воспаления часто сопровождаются увеличением размеров лимфоузлов (особенно в области паха и подмышечных впадин). Анализ на HLA B27 назначают также с целью исключения у пациента синдрома Рейтера и анкилозирующего спондилоартрита. Если аутоиммунные заболевания в большей степени поразили опорную систему ног, у человека может наблюдаться выраженная хромота.

Светобоязнь
Хронические воспаления нередко совмещают в себе суставные боли и проблемы, связанные с глазами – покраснение, слезоточивость, ощущение «соринки», жжение и светобоязнь

Что выявляют с помощью исследования?

С помощью HLA B27 становится возможным обнаружить в первую очередь следующие формы болезней:

  • рецидивирующий увеит;
  • болезнь Крона;
  • синдром Рейтера;
  • сакроилеит (воспалительное изменение крестцово-подвздошного сочленения);
  • артрит (псориатический, ювениальный, реактивный, септический);
  • болезнь Бехтерева;
  • подагра;
  • спондилит (тяжелое воспаление позвоночника).

Маркер HLA обнаруживается даже при серьезных кожных заболеваниях вроде атопического дерматита или псориаза. Влияют на этот показатель также довольно распространенные в современном мире вирусные и бактериальные недуги:

  • пневмония;
  • сальмонеллез;
  • коклюш;
  • корь;
  • дифтерия;
  • туберкулез;
  • краснуха;
  • хламидиоз;
  • гепатит;
  • иерсиниоз;
  • эпидемический паротит (свинка);
  • брюшной тиф;
  • дизентерия;
  • эшерихиоз.

Еще HLA дает о себе знать при грибковых и протозойных инфекциях. В списке фигурируют лейшманиоз, малярия, трипаносомоз, лямблиоз, токсоплазмоз. Не так часто в лабораторных условиях выявляют элемент HLA B27, который проявился на фоне аутоиммунной бронхиальной астмы.

Боль в животе
В некоторых случаях HLA B27 сигнализирует о прогрессировании воспалений в различных отделах желудочно-кишечного тракта: колита, гастроэнтерита, сигмоидита, еюнита, тифлита, дуоденита

Так как HLA B27 указывает сразу на множество заболеваний, в рамках обследования нельзя уповать только лишь на него. Врачи обычно комплексно подходят к решению проблемы, поэтому проводят и другие типы диагностики: МРТ, рентген, биохимический анализ крови и т. д.

Расшифровка показателей

Для правильной расшифровки параметров исследования на HLA пациентам вовсе не нужно обладать особыми знаниями в медицине. В бланке могут быть указаны всего 2 записи – «не обнаружен» или «обнаружен». Первый результат называется отрицательным и означает крайне малую вероятность выявления у человека аутоиммунный болезней. Положительный показатель, наоборот, свидетельствует о высоком риске развития таких патологий.

Насколько достоверны результаты HLA?

Анализ на HLA B27 считается довольно информативным, однако иногда возникают некоторые неурядицы при попытке интерпретировать полученные результаты. Если к моменту лабораторного исследования лейкоциты, в которых и присутствует HLA, вдруг подверглись разрушению, вероятно указание ложноположительного показателя.

Положительный параметр HLA может как подтвердить предполагаемый диагноз при наличии соответствующей симптоматики, так и сигнализировать о предрасположенности к аутоиммунным болезням. Второй случай далеко не всегда гарантирует проявление недуга в будущем, более того, пациенты на момент проведения диагностики на HLA могут быть совершенно здоровыми.

Нужно помнить о том, что у людей различных национальностей частота встречаемости положительной реакции будет разниться.

Цена анализа

Стоимость одного анализа на HLA B27 в РФ составляет приблизительно 1800–4000 рублей. Некоторые медицинские лаборатории предоставляют данную услугу по более низкой цене – 950–1450 рублей.

Источник