Анализ крови генетическая тромбофилия при беременности
— Реклама —
Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.
При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.
Для чего необходимо обследование
Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.
При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:
- Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
- Гены, отвечающие за тонус сосудов;
- Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;
Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.
Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.
Кому рекомендован тест на тромбофилию
Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:
- Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
- Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
- Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
Читайте также: Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями
- После неудачных попыток ЭКО;
- При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
- При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.
Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.
Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:
Как проводится анализ на тромбофилию
Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.
Расшифровка анализа на тромбофилию
При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:
- Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:
5G5G – считается нормой
5G4G – промежуточный уровень
4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.
- Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:
GG – показатели в норме
GA – уровень фибриногена умеренно повышен
AA – значительное превышение уровня.
- Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:
GG – о нормальной активности белка F13
GT – активность умеренно ниже
TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.
- Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.
GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет
GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу
AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
- Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии
GA – имеется предрасположенность к тромбозам
AA – риск тромбозов высокий.
Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:
- Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
- АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.
Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.
А стоит ли делать?
Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!
Оксана Матиаш, врач общей практики
Иллюстрации: Юлия Прососова
Источник
Тромбофилия – очень опасная и сложно поддающаяся лечению болезнь. Таким термином обозначают предрасположенность организма к образованию тромбов в сосудах, которые отличаются способностью рецидивировать и имеют обширную локализацию. Это заболевание может иметь наследственный или приобретенный характер. В основе патологии чаще всего лежит чрезвычайно высокая свертываемость крови.
Особую опасность тромбофилия представляет для беременных женщин. Полноценное развитие ребенка во многом зависит от хорошего кровообращения его матери, ведь через кровь к малышу поступают кислород и питательные вещества. Формирование кровяных сгустков нарушает этот процесс и провоцирует различные патологии в течении беременности. Более того, тромбофилия может сыграть роковую роль как для крохи, так и для его мамы.
Чаще всего тромбофилия протекает скрыто, поэтому большинство женщин впервые слышат неприятный диагноз только после детального обследования по поводу неудачного завершения желанной беременности. А между тем, патология имеет ряд выраженных признаков, которые пациентки либо игнорируют, либо путают с симптомами вегето-сосудистой дистонии. На процесс вынашивания ребенка тромбофилия оказывает очень сильное влияние, поэтому вопрос о диагностике, лечении и предотвращении этого заболевании приобретает особую значимость при планировании беременности.
Тромбофилия при беременности: как возникает заболевание
Приобретенная тромбофилия развивается у человека как ответ на различные травмы и операции. Врожденная (генетическая) разновидность патологии передается от родителей детям, а в некоторых случаях возникает на почве какой-нибудь мутации. Продолжительное время генетическая тромбофилия присутствует в организме в латентной форме, внешне никак себя не проявляя.
Появлению видимых симптомов заболевания способствуют такие факторы, как хирургические операции, обездвиживание конечностей при травме или переломе, беременность.
Каким же образом такое естественное состояние женского организма, как беременность, может повлиять на развитие патологии? На самом деле вынашивание малыша и расстройство кровообращения имеют много точек соприкосновения.
Повышение свертываемости крови – нормальная физиологическая реакция организма на успешное зачатие. Так тело «страхует» женщину от смерти в результате большой кровопотери при появлении малыша на свет, на почве самопроизвольного прерывания беременности или отслоения плаценты. Однако в виде тромбофилии эта задумка природы оборачивается против здоровья беременной: из-за высокой свертываемости крови сосуды блокируются сгустками крови, что может спровоцировать выкидыш на раннем сроке или преждевременные роды в конце беременности.
Скрытая наследственная тромбофилия чаще всего проявляется именно при беременности. С появлением внутри женщины новой жизни в ее организме формируется еще один круг кровообращения – плацентарный. Это явление, несомненно, является дополнительной нагрузкой для организма и его можно рассматривать как основную предпосылку развития генетической тромбофилии при беременности.
Опасность врожденной тромбофилии для человека
Тромбофилия не представляет большой опасности для своего носителя, однако при беременности ситуация меняется кардинальным образом. На почве наследственной патологии вероятность развития тромбоза у будущей мамы повышается более, чем в 5 раз. Также в разы возрастает угроза выкидыша. Если тромбофилия впервые проявилась при беременности, роды почти всегда происходят раньше положенного срока – примерно с 35 по 37 неделю. При таком развитии событий можно с уверенностью сказать, что беременной повезло. В то же время случаи замершей беременности при тромбофилии встречаются довольно часто.
В другом случае появление сосудистых тромбов вызывает развитие плацентарной недостаточности, которая становится причиной кислородного голодания плода и задержки его роста. Если малыш не получит необходимые ему питательные вещества в полном объеме, это приведет к необратимым процессам внутриутробного развития, среди которых:
- отслоение плацентарной оболочки;
- различные пороки развития и задержка роста плода;
- внутриутробная гибель малыша;
- самопроизвольный выкидыш;
- гестоз;
- преэклампсия;
- эклампсия;
- преждевременные роды.
Как видите, последствия тромбофилии при беременности более чем плачевные.
Первый наиболее опасный отрезок времени приходится на срок после десятой недели внутриутробной жизни плода. До этого срока информации о специфике воздействия патологии на течение беременности нет. С началом второго триместра риск развития осложнений на почве тромбофилии несколько сокращается и в целом этот период протекает спокойно. Второй опасный отрезок времени наступает после 30 недель беременности, когда будущая мама может столкнуться с осложненным гестозом или фетоплацентарной недостаточностью.
Диагностика тромбофилии при беременности
Несмотря на некоторые специфические признаки («свинцовые» ноги, постоянная физическая опустошенность, болезненные ощущения в ногах), диагностировать тромбофлебит по результатам осмотра и беседы с пациенткой не просто. Для этого существуют специальные методы диагностики, которые дорого стоят. А поскольку случаи тромбофилии встречаются всего у 0,1 – 0,5% будущих мам, отправлять всех на сложное обследование попросту не целесообразно. При таком положении вещей женщины узнают о своем диагнозе только после одной или нескольких неудачных беременностей.
Абсолютным показателем для обследования на предмет обнаружения патологии являются следующие тревожные «звоночки»:
- генетическая тромбофилия у кого-либо из близких родственников;
- несоответствие параметров ребенка сроку беременности;
- повторные выкидыши и прочие показатели привычного невынашивания;
- тяжелые осложнения в предыдущих беременностях;
- образование тромбов на почве лечения гормональными контрацептивами;
- наличие у новорожденного малыша мелких кровоизлияний в кожу или слизистые оболочки.
Главным биологическим материалом, который исследуют для подтверждения этого диагноза, является кровь. Анализ на тромбофилию при беременности проводят поэтапно:
- на первом этапе проводят скрининг крови, что позволяет обнаружить то звено свертывающей системы, в котором произошло нарушение;
- на втором этапе проводят специфический анализ для выявления патологии при беременности.
Благодаря скрининговым тестам врач получает исчерпывающую информацию о состоянии пациентки, страдающей тромбофилией.
Планирование беременности при тромбофилии
Необходимые меры по предотвращению развития тромбофилии в идеале проводят еще до предполагаемого зачатия. Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надежному прикреплению зародыша к стенке матки. Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много. Планируя материнство, женщина должна соблюдать такие предохранительные меры:
- контроль очагов инфекции, которые чаще всего локализуются в области гениталий и во рту. Присутствие воспалительного процесса в этих местах может спровоцировать появление тромбов;
- прием антикоагулянтов (лекарственных средств которые угнетают повышенную свертываемость крови) после серьезных хирургических операций, а также после малоинвазивного вмешательства;
- соблюдение лечения антикоагулянтами на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.
В профилактической терапии тромбофилии используют фолиевую кислоту, низкомолекулярный гепарин, препараты витаминов группы В и натурального прогестерона, антиагреганты и жирные кислоты Омега-3.
Тромбофилия во время беременности: как выносить малыша
Беременные женщины, страдающие тромбофилией, находятся на особом учете. В процессе ведения таких пациенток врач уделяет большое внимание таким диагностическим методам, как ультразвуковое исследование и исследование плацентарного кровообращения. До 8-недельного срока беременности будущим мамам можно проводить трехмерную эхографию кровотока в плаценте. Это наиболее результативный способ предусмотреть развитие осложнений в начале беременности.
Во втором и третьем триместре специалисты постоянно контролируют состояние плода, пользуясь такими методами, как допплерометрия, фетометрия и кардиотокография. Для предотвращения развития осложнений тромбофилии при беременности будущая мама в обязательном порядке проходит противотромботическую терапию, безвредную для нее и плода. О результативности лечения судят по состоянию женщины. Профилактические меры можно считать успешными, если у пациентки отсутствует риск возникновения следующих состояний:
- тяжелая форма гестоза;
- тромбоз;
- самопроизвольное прерывание беременности;
- фетоплацентарная недостаточность;
- отслойка плаценты.
На почве комплексной терапии все показатели маркеров патологии возвращаются к норме и в будущем остаются на уровне, свойственном обычной физиологической беременности.
Лечение тромбофилии при беременности
В случае развития осложнений тромбофилии у женщины в положении практикуют следующие способы немедикаментозного лечения:
- Регулярное ношение компрессионного белья или эластичных бинтов.
- Отказ от продолжительного пребывания в одной позе (стояния или сидения).
- Избегание подъема тяжелых предметов.
- Выполнение специального гимнастического комплекса упражнений, назначенного врачом.
- Массаж.
- Занятия плаванием.
- Использование рецептов фитотерапии.
- Освоение правил рационального питания.
- Посещение сеансов электромагнитной терапии.
В программе медикаментозного лечения следует отметить следующие методы борьбы с тромбофилией у беременной:
- Прием препаратов, при содействии которых стенки сосудов укрепляются и становятся более эластичными, улучшаются показатели крови и ее микроциркуляция (к примеру, лекарственные средства на основе надропарина кальция).
- Прием антикоагулянтов.
- Прием Магнитола и Дексаметазона для предотвращения отека головного мозга.
Осложнения генетической тромбофилии при беременности
При лечении беременных женщин, страдающих тромбофилией, врачи обязательно учитывают наличие побочных эффектов у препаратов, на основе которых построена терапевтическая программа. Чаще всего нежелательное действие таких препаратов проявляется в усиленном формировании тромбов в крови. Например, такими свойствами отличаются контрацептивные средства на основе эстрогена и некоторые цитостатики. Также в этот перечень можно добавить препараты гепарина и тромболитики.
В среднем через 2 – 3 дня с начала лечения гепарином как побочный эффект развивается тромбоцитопения, которая называется ранней. Поздняя форма тромбоцитопении возникает через 7 – 10 дней и сопровождается образованием тромбов, а также высокой кровоточивостью одновременно. Чтобы избежать такого обратного эффекта, лечение тромболитиками и гепарином совмещают с препаратами, сглаживающими их побочные явления (например, ацетилсалициловая кислота). Терапию проводят на основе регулярного контроля коагулограммы и агрегатограммы пациентки. Соблюдение этих предосторожностей исключает развитие осложнений при беременности.
Наследственная тромбофилия и беременность не являются взаимоисключающими понятиями, поэтому ассоциировать патологию кровообращения с бесплодием вовсе не стоит. Если ни на шаг не отступать от программы лечения, составленной специалистом, шансы выносить и произвести на свет чудесного малыша очень высокие. Скорее всего, у женщины, страдающей тромбофилией, не получится проходить беременной положенные 40 недель. Однако достойный уровень сегодняшней медицины не позволяет называть недоношенных малышей больными: современные технологии и аппаратура помогают таким крохам быстро догнать по всем показателям детей, рожденных в срок. Как видите, прогнозы очень благоприятные, поэтому все, что требуется от будущей мамы в таком положении – четко выполнять рекомендации лечащего врача и верить в лучшее.
Невынашивание беременности при тромбофилии. Видео
Источник
