Анализ крови беременной на патологию плода цена
Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.
Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.
Стоимость диагностики патологий хромосом
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
700 Р
Клинический анализ крови
800 Р
Клинический анализ крови CITO
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
300 Р
Забор крови
Зачем сдавать анализ на хромосомные патологии плода
Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.
В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.
Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.
Специалисты
акушер-гинеколог, гематолог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Подготовка и проведение
Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.
Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.
Расшифровка и расчет рисков
По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.
При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:
| АФП | ХГЧ | РАРР- А |
|---|---|---|
| 0,5-15 МЕ/мл | 13,4-128,5 нг/моль | 0,46-3,73 мЕд/мл |
Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.
Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.
Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.
Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.
Куда обратиться в Москве
Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.
Источник
Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка
У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.
НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.
Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша
Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»
В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.
Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.
Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.
Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.
Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.
К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.
За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.
Специалисты клиники «Геном» в Калининграде обладают внушительным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребёнка.
Источник
Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени, с целью определение пола плода.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
- относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
- исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
- точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
*Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Литература
- Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
- Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.
- Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: https://www.dna-technology.ru/information..
Источник
Сдать биоматериал
(кровь, буккальный соскоб):
Понедельник — Пятница:
с 10.00 до 12.00
У Вас не получается?
Внимание ! Забор биоматериала производиться по предварительной записи.
Виды ДНК тестов доступных в г. Москва:
Какие виды неинвазивной пренатальной диагностики доступны в г. Москва:
Выявление генетических патологий на ранних сроках беременности
Определение пола ребенка по анализу крови матери
Установление отцовства дородового/послеродового
Установление родства
Установление материнства
Уважаемые клиенты, если Вас интересуют вопросы, такие как?
Где сдать анализ на определение пола ребенка в городе Москве? Как проводится данный анализа? Какая стоимость определения пола по крови матери? Или вас интересует анализ на выявление генетических патологий на ранних сроках! На все интересующие вас вопросы, вам ответит наш специалист, по бесплатной горячей линии.
8(800)-302-12-79
Неинвазивные пренатальные ДНК анализы на выявление патологий по анализу крови в Москве!
Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?
Именно анализ ДНК лежит в основе неинвазивного теста, способного распознать хромосомные аномалии у ребенка, который пока находится в материнской утробе, по результатам данного анализа выявляется высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
После получения результатов исследования, проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.
Ещё одно преимущество теста – высокая эффективность уже на девятой неделе беременности! Традиционный скрининг обычно осуществляется ориентировочно на 12 неделе.
Данные виды анализов набрали высокую популярность в сфере генетических исследований, людей все больше и больше интересует здоровье будущего малыша, а связанно это с тем что, один из 800 детей рождается с синдромом Дауна или с другими видами генетических патологии.
Неинвазивные анализы безопасны, потому как проводятся без вмешательства в организм, обычный забор крови из вены!
Цена на определение патологий по крови матери в г. Москва, в среднем варьируется от 22 500 до 55 000 рублей, в зависимости от того, какую выбирают родители базовую или расширенную панель.
Так же одно из часто распространенных видов неинвазивной диагностики, определение пола ребенка на раннем сроке беременности по анализу крови!
Неинвазивное определение пола ребенка — это генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий по крови матери определить пол плода на ранних сроках беременности с точностью до 99%.
Данный метод анализа является эффективным, высокоточным и абсолютно безопасным.
Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.
Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?
Были. Правильным оказался наш результат.
ДНК-тест на установление отцовства/материнства и родства
Чаще всего анализ ДНК проводится с целью установления отцовства или материнства, и позволяет определять биологическое родство между ребенком и предполагаемым отцом или матерью. Причины, по которым люди проходят ДНК тест на установление отцовства, бывают самыми разными. Данные генетической экспертизы могут использоваться при оспаривании отцовства или материнства в суде, например, для решения вопросов о взыскании алиментов или о наследстве, но часто такая экспертиза проводится и по личной инициативе родителей.
Получение результатов экспертизы поможет избавиться от лишних сомнений независимо от ее результатов.
ДНК тест на установление отцовства позволяет с очень высокой точностью (до 99,999999 %) определить являетесь ли вы отцом ребенка. Отрицательный результат будет равен 100%. Для проведения генетической экспертизы необходим биологический материал обоих участников теста — чаще всего мы берем безболезненный мазок с внутренней части щеки. Но возможен также «нестандартный» метод, когда для анализа используется что-то другое: волосы, ногти, окурок, жевательная резинка, след крови на одежде и пр. На результат исследования этот фактор не влияет. ДНК во всем теле человека одинаковая!
Стандартный тест ДНК на отцовство проводится при участии ребенка и предполагаемого отца. При желании можно протестировать и других родственников, например: братьев или сестер.
В городе Москва, доступна уникальная услуга в области неинвазивной диагностики, установление дородового отцовства анализ проводится уже с 9-ой недели беременности
Неинвазивное дородовое определение отцовства
Анализ ДНК точно показывает, является ли определенный мужчина отцом будущего ребенка. Дородовое определение отцовства помогает ответить на этот вопрос уже при беременности
В отличие от инвазивной диагностики, данный тест абсолютно безопасен для плода и не повышает риск осложнений беременности. Исследование можно проводить с 9 недель беременности. Точность теста составляет 99,9 %, срок исполнения – 10 дней.
Точность этого метода такая же, как и обычного ДНК теста на установление отцовства после рождения ребенка (100% при отрицательном заключении и до 99,99999% при положительном).
Данная методика является самой точной из всех возможных вариантов определения отцовства во время беременности, которые только сейчас существуют
Для чего нужен ДНК анализ на установление отцовства во время беременности
Когда потенциальный отец имеет сомнения, что именно он приходится биологическим отцом будущему ребенку.
Когда мать ребенка не знает наверняка, кто приходится биологическим отцом будущему ребенку.
Когда необходим официальный результат ДНК экспертизы для последующего обращения в суд, при судебных спорах о начислении алиментов, разделении движимого и недвижимого имущества, спорах о наследстве, вопросах, связанных с гражданством и т. д.
Источник
