Анализ крови амф что это такое

Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки.

Название гена

AMPD1    OMIM -+102770

Локализация гена на хромосоме

1p13.2

Функция гена

Ген AMPD1 кодирует аденозинмонофосфат-дезаминазу 1, специфичный для скелетных мышц белок, участвующий в регуляции энергетических процессов. Он катализирует дезаминирование аденозин монофосфата (АМР, англ. аdenosine monophosphate) до инозина монофосфата (IMP, англ. inosine monophosphate) и играет важную роль в цикле пуриновых нуклеотидов.

Генетический маркер C34T

Участок ДНК в составе гена AMPD1, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 34, называется генетическим маркером C34T. Если в данной позиции находится цитозин, такой вариант гена обозначается как С-аллель, а если тимин – Т-аллель.

В результате данной замены кодон, кодирующий аминокислоту глутамин, замещается на стоп-кодон и синтез белка на нем прекращается. Синтезируется укороченный белок, лишенный каталитической активности.

Возможные генотипы

• С/С
• С/Т
• Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля Т в европейской популяции составляет 11 %.

Описание

В регуляции энергетического обмена в живых организмах принимает участие фермент – аденозинмонофосфат-дезаминаза (АМФ-дезаминаза). У человека существует 3 изоформы АМФ-дезаминаз: ген AMPD1 кодирует M (muscle, мышечную) изоформу, ген AMPD2 кодирует L (liver, печеночную) изоформу и ген AMPD3 кодирует E (erythrocyte, эритроцитарную) изоформу белка АМФ-дезаминазы.

Ген AMPD1 кодирует аденозинмонофосфат-дезаминазу 1, специфичый для скелетных мышц белок, участвующий в регуляции энергетических процессов. Он катализирует дезаминирование аденозин монофосфата (АМР, англ. аdenosine monophosphate) до инозина монофосфата (IMP, англ. inosine monophosphate) и играет важную роль в цикле пуриновых нуклеотидов.

Участок ДНК в составе гена AMPD1, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 34, называется генетическим маркером C34T. Если в данной позиции находится цитозин, такой вариант гена обозначается как С-аллель, а если тимин – Т-аллель.

В результате данной замены кодон, кодирующий аминокислоту глутамин, замещается на стоп-кодон и синтез белка на нем прекращается. Синтезируется укороченный белок, лишенный каталитической активности.

Специфическая для скелетных мышц изоформа АМФ-дезаминазы активируется при выполнении краткосрочных физических упражнений высокой интенсивности и является важным регулятором метаболизма мышечной энергии при физической нагрузке.

Сравнивая две группы людей, исследователи выявили, что частота генотипа Т/Т и аллеля Т ниже в группе спортсменов скоростно-силовых видов спорта, по сравнению с группой людей, не занимающихся спортом. Это говорит о том, что при становлении спортивного мастерства у атлетов происходит естественный отбор, который дает преимущества спортсменам с благоприятными для спортивных достижений вариантами генов. Таким образом, аллель С гена AMPD1 можно считать маркером предрасположенности к скоростно-силовым видам мышечной деятельности. В то время как наличие в генотипе аллеля Т негативно сказывается на самочувствии человека при тяжелых физических нагрузках (может отмечаться слабость, быстрая утомляемость и мышечные судороги).

С другой стороны, была показана ассоциация наличия Т — аллеля в генотипе больных с ишемической болезнью сердца и сердечной недостаточностью и более редкой встречаемостью у них ожирения и диабета. То есть носительство генотипа С/Т или Т/Т является защитой от развития ожирения и диабета у таких пациентов. Аллель Т также ассоциирован с лучшей выживаемостью пациентов с ишемической болезнью сердца. Это связано с повышением концентрации аденозина в сердечной мышце, что защищает её во время ишемических событий и продляет пациенту жизнь.

Интерпретация результатов

• С/С – каталитическая активность АМФ-дезаминазы 1 не нарушена
• С/Т — каталитическая активность АМФ-дезаминазы 1 снижена
• Т/Т — каталитическая активность АМФ-дезаминазы 1 отсутствует

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

• Буккальный (щечный) эпителий 
• Венозная кровь 

Срок выполнения

10 суток

Методы

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

Тип биоматериала и способы взятия

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

• Fedotovskaya ON, Danilova AA, Akhmetov II. Effect of AMPD1 gene polymorphism on muscle activity in humans. Bull Exp Biol Med. 2013 Feb;154(4):489-91. 
• Krzysztof Safranow et al. AMPD1 gene mutations are associated with obesity and diabetes in Polish patients with cardiovascular diseases. J Appl Genet. 2011 February; 52(1): 67–76. 
• Anderson JL, Habashi J, Carlquist JF, Muhlestein JB, Horne BD, Bair TL, Pearson RR, Hart N. A common variant ofthe AMPD1 gene predicts improved cardiovascular survival in patients with coronary artery disease. J Am Coll Cardiol. 2000 Oct;36(4):1248-52.

Лабораторная диагностика применения амфетамина и его аналогов

а) Уровни амфетамина в крови и моче. У водителя, задержанного за нарушение правил уличного движения, анализ крови выявил уровень амфетамина 0,5 мг/мл спустя 12 ч после приема наркотика. Прием 5—15 мг декстроамфетамина взрослыми на отдыхе не приводит к общему улучшению психомоторных навыков. Некоторое улучшение отмечается при выполнении отдельных задач, требующих быстрой реакции или повышенного внимания.

Терапевтические концентрации фенфлурамина в плазме, как правило, находятся в пределах 0,05—0,15 мкг/мл. Токсические эффекты отмечаются при уровнях выше 0,5 мкг/мл, а летальность — при концентрации выше 6,0 мкг/мл.

Ингаляция паров метамфетамина обусловливает среднюю пиковую концентрацию метамфетамина в плазме около 40 нг/мл в течение 2,5 ч после начала ингаляции наркотика. Этот уровень снижается примерно до 3 нг/мл в течение 40 ч. Субъективные эффекты («кайф»), а также сердечно-сосудистые эффекты наиболее выражены в течение первых 30 мин, на основании чего можно предположить быстрое развитие тахифилаксии.

Летальный исход при нелегальном употреблении фендиметразина отмечался при его концентрации в крови 300 нг/мл. Терапевтический уровень фендиметразина после приема одной таблетки 35 мг или 105 мг препарата замедленного действия в редких случаях превышал 100— 240 нг/мл.

б) Аналитические методы диагностики применения амфетамина. Положительные данные иммуноанализа на содержание амфетамина не являются абсолютно специфичными для данного наркотика и могут быть обусловлены рядом фенетиламинов. Этот положительный результат может быть также вызван аналогом амфетамина.

В случае подозрения пробы с пониженным числом лейкоцитов (по итогам радиоиммуноанализа) следует тестировать на наличие нелегальных аналогов амфетамина.

Подтверждение всех предполагаемых положительных результатов при анализе мочи различными видами жидкостной хроматографии высокого разрешения (ЖХВР) или газовой хроматографии весьма трудоемко, подвержено влиянию артефактов и, как правило, нечувствительно к вторичным аминам. Чувствительный экспресс-тест для подтверждения наличия амфетаминов и метамфетаминов в моче также позволяет выявить такие смежные симпатомиметические агенты, как MDMA и метоксифениламин.

При данном методе используется ЖХВР с дериватизацией до поступления в колонки с использованием фторофора хлорида FMOC (9-фторэнилметилхлороформат) и флюоресцентной детекции.

Пробы мочи можно анализировать на содержание амфетамина, метамфетамина и MDMA путем экстракции твердой фазы, дериватизации и газовой хроматографии — масс-спектрометрии. Предел обнаружения амфетамина, метамфетамина и MDMA при данной процедуре составляет 50 нг/мл.

г) Ложноположительный тест мочи на содержание амфетамина. Одновременный прием амантадина, дезипрамина и кокаина пролонгирует наркотический эффект и снижает негативные эффекты применения кокаина. Высокая концентрация дезипрамина и амантадина достаточна для перекрестной реакции, что обусловливает ложноположительный тест на содержание амфетаминов.

В настоящее время продолжает совершенствоваться радиоиммуноанализ с целью количественного определения метамфетамина и его метаболита — амфетамина, а также выделения психоактивного d-изомера метамфетамина из случайного l-изомера. В случае ложноположительного результата необходимо подтверждение методом хроматографии — масс-спектрометрии. Наличие и количество метамфетамина также определяют в волосах, ногтях, поте и слюне посредством электронной массовой фрагментографии.

Клобензорекс гидрохлорат, имеющий торговое название «Азелин» (Aselin), является аноректическим препаратом, производимым в Мексике. Данный продукт представляет собой метаболит амфетамина. Сотрудники лабораторий, проводящих скрининг клиентов на границе США с Мексикой, должны иметь в виду, что клобензорекс гидрохлорат может обусловить положительный результат теста на амфетамин.

д) Изомеры мстамфетамина. Метамфетамин также встречается в виде рацемической смеси оптических d- и l-изомеров; d-метамфетамин, включенный в Перечень II контролируемых веществ, является мощным стимулятором ЦНС и употребляется как наркотическое средство, в то время как l-метамфетамин (l-дезоксиэфедрин) является альфа-адренергическим стимулятором, входящим в состав безрецептурного средства против насморка — ингалятора «Вике» (Vicks).

Таким образом, применение ингаляторов «Вике» может представлять потенциальную трудность для лабораторий, проводящих анализ мочи на предмет злоупотребления метамфетамином. Перекрестные реакции l-дезоксиэфедрина могут привести к ошибочным результатам в лаборатории, делающей только иммуноанализ. Анализ «TDx» является стереоселективным для d-изомеров амфетамина и метамфетамина.

У пациентов, применяющих ингаляторы «Вике» в соответствии с прилагаемой инструкцией, вряд ли можно ожидать ложноположительного результата при анализе мочи методом «TDx». У пациентов, применяющих ингалятор «Вике» в 2 раза больше рекомендованного, анализ мочи может дать ложноположительный результат на амфетамины. Пробы мочи, собранные после интенсивной ингаляции (в 12—20 раз выше рекомендованной дозы), содержат концентрации l-дезоксиэфедрина в количестве, достаточном для ложноположительного результата при использовании метода «TDx».

— Также рекомендуем «Лабораторная диагностика применения амфетамина и его аналогов»

Оглавление темы «Отравление амфетамином и его производными»:

1. Характеристика подпольно произведенного амфетамина (наркотика)
2. Отравление метамфетамином (айс, глас, бату) и его побочные эффекты
3. Отравление кристаллом (кранк, мет, кристалл мет) и его побочные эффекты
4. Отравление 4-метиламинорексом (аминорекс) и его побочные эффекты
5. Отравление экстази (MDMA) и его побочные эффекты
6. Лабораторная диагностика применения амфетамина и его аналогов
7. Лечение отравления амфетамином
8. Отравление метакатаниноном (катом, эфедроном, jeff’ом) и его побочные эффекты
9. Отравление пемолином и его побочные эффекты
10. Отравление пропилгекседрином (бензедрекс) и его побочные эффекты

Амфетамин (он же АМФ, «фен») является синтетическим аналогом эфедрина – растительного алкалоида, содержащегося в листьях кустарника рода Эфедра. Вещество и его производные (декстроамфетамин, метамфетамин) относят к классу психостимуляторов. Он входит в список наркотических препаратов, оборот которых в России запрещен: за хранение и сбыт предусмотрена уголовная ответственность.

Действие амфетамина на организм

Амфетамин может попадать в организм перорально в виде таблеток, при внутривенном или внутримышечном введении, а также при вдыхании через нос и курении.

Амфетамин стимулирует высвобождение нейромедиаторов норадреналина, дофамина, серотонина, осуществляющих передачу импульсов между нервными клетками и от них к мышцам и другим органам. Действие амфетамина на центральную нервную систему выражается чувством эйфории, которое проявляется через:

• повышение настроения,
• улучшение внимания и концентрации,
• чрезмерную двигательную и речевую активность,
• возрастание уверенности в себе и своих силах,
• постоянную бодрость, отсутствие потребности во сне и отдыхе.

Человек становится суетливым, чересчур оживленным и общительным. Может наблюдаться агрессивное поведение, вспыльчивость, тревожность, подозрительность.

Со стороны периферической нервной системы прием амфетамина вызывает:

• расширение зрачков,
• увеличение частоты сердечных сокращений, повышение артериального давления,
• повышение температуры тела, озноб, усиленное потоотделение,
• сухость во рту,
• учащение дыхания,
• головокружение.

Измененное поведение продолжается в течение 4-12 часов, в среднем – 6 часов. После прекращения действия дозы амфетамина настроение становится подавленным, наблюдается потеря аппетита, бессонница, тремор, упадок сил, психозы, спутанность сознания.

В России амфетамин имеет ограниченное применение из-за его способности вызывать сильную зависимость. В США он используется для лечения СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности) у детей и нарколепсии под торговыми названиями Аддерол и Декседрин. Интересно, что длительный курсовой прием у больных СДВГ не вызывает привыкания и разрушений мозга, а обычный человек &#171,ловит&#187, зависимость уже через несколько приемов.

Последствия употребления амфетамина

Регулярный прием психостимуляторов приводит к появлению психологической и физической зависимости. Привыкание возникает уже после 3-5 внутривенных инъекций и 2-3 недель перорального приема «от случая к случаю». Употребление АМФ в течение продолжительного времени ведет к бессоннице, физическому истощению и анорексии, сухости и зуду кожи, депрессии и половой дисфункции. Наблюдаются нарушения психики, которые выражаются в параноидальных мыслях, галлюцинациях, бредовых идеях, вспышках ярости.

При постоянном употреблении амфетамина развивается толерантность, когда для возникновения эффекта от приема требуется постепенное увеличение дозы.

Сколько амфетамин держится в организме?

Для того чтобы выявить факт приема наркотического вещества, нужно знать, сколько амфетамин выходит из организма. Разберемся, сколько держится наркотик в биологических жидкостях (кровь, слюна, моча), ногтях и волосах.

При пероральном употреблении АМФ всасывается в пищеварительном тракте в течение 15 минут, максимальная концентрация в плазме обнаруживается через 2-3 часа. В моче амфетамин можно обнаружить уже через 20 минут. Наркотик выходит из мочи в течение первых суток на 70-90%, а через 2-3 дня – полностью выводится из мочи.

В слюне обнаружить стимулятор можно не позднее 5 дней после разового употребления. Следы наркотика сохраняются дольше всего в ногтях и волосах – на протяжении 3-4 месяцев.

Амфетамин выходит из крови через 48 часов, а при постоянном приеме держится в венозной крови до недели.

Как выявить употребление амфетамина?

Содержание амфетамина в организме определяется с помощью химико-токсикологического анализа. Он проводится с использованием иммунохимических или хроматографических методов.

Для проведения исследования с помощью хроматографических методов требуется специальное оборудование – хроматограф. Позволяет установить точный качественный и количественный состав запрещенных наркотических веществ в моче.

Употреблял ли человек АМФ можно определить в домашних условиях с помощью экспресс-теста. Результат информативен в течение 2 дней с момента приема стимулятора. Для анализа берется проба мочи, смывы с рук или одежды.

Для иммунохимических методов используется кровь или моча. Исследование позволяет установить факт приема амфетамина даже через 3-4 месяца после прекращения его употребления. Если человек принимал наркотик, то в его организме присутствуют антитела к этому токсичному веществу. В основе метода лежит реакция выработанных антител с антигенами (т.е. с молекулами амфетамина). При введении молекул наркотика они взаимодействуют с антителами, образуются комплексы «антиген-антитело». Таким образом, даже после полного выведения наркотика возможно зафиксировать его прием.

Как быстро вывести амфетамин из организма?

Чтобы предотвратить негативные последствия от употребления психостимулятора, нужно очистить организм от токсичного вещества. Как быстро вывести амфетамин из организма в домашних условиях? В первую очередь, нужно прекратить его прием. Для выведения остатков вещества и продуктов его метаболизма рекомендуется:

• употреблять до 3 литров питьевой воды или других жидкостей в день (зеленый чай, минеральная вода),
• принимать мочегонные средства,
• в случае перорального приема АМФ сделать промывание желудка, принять энтеросорбент и поставить солевую клизму (на 1 литр теплой кипяченой воды берется 2 ч.л. соли).

Дальнейшее выведение амфетамина из организма выполняется в стационаре. Здесь проводится интенсивная детоксикационная терапия, которая включает очищение крови и введение высоких доз лекарственных препаратов, блокирующих доступ к окончаниям нервных клеток. Благодаря действию этого средства, организм очищается за несколько часов, и человек не испытывает прежнего наркотического эффекта.

Очистить кровь можно при помощи плазмафереза или гемосорбции. Во время первой процедуры берется порция крови, плазма отделяется от кровяных клеток, которые вводятся обратно в кровоток. При гемосорбции кровь для очистки пропускают через сорбент.

После очищения организма от психостимулятора требуется длительный период реабилитации, во время которого человеку нужна поддержка и помощь близких, психолога, а также большая сила воли. Без этого он может возобновить прием наркотика. Употребление амфетамина дает кратковременное чувство эйфории, приводящее в итоге к губительным последствиям для человека.