1 скрининг анализ крови нормы

В комплекс мероприятий по дородовой диагностике в России обязательно входят три скрининга. Что такое первый скрининг при беременности, каковы его нормы, расшифровка УЗИ?

Исследование крови беременной в сочетании с УЗИ плода, выполняемое на 11-14-й неделях, называется первым скринингом. В это время ребенок развивается быстро, заметные изменения происходят каждый день. В беременность кровь переносит специфические вещества, количество которых неодинаково при обычной и патологической гестации. Данные промеров УЗИ и анализ крови в сочетании могут дать врачам информацию, все ли в порядке с малышом и матерью, и указать, на что нужно обратить внимание. Уже после 14-й недели многие из них станут неинформативными, поэтому крайне важно соблюдать сроки проведения диагностики.

Вот расшифровка нормальных показателей этого исследования для трансабдоминального (через брюшную стенку) УЗИ.

Еще один важный показатель УЗИ – КТР. Он изменяется настолько динамично, что его норма своя для каждого дня.

Параметры УЗИ, которые не выражают в числовых величинах. в норме выглядят так:

• кровоток в венозном (аранциевом) протоке – не изменен;
• мочевой пузырь – не увеличен;
• двигательная активность – определяется.

Если норма нарушена у одного и даже двух или трёх параметров, это не означает, что есть проблемы. Результат исследования оценивается комплексно, и делать расшифровку должен акушер-гинеколог, а при высокой вероятности хромосомных нарушений – генетик. Опытные врачи знают, что далеко не всегда при высоких рисках рождается больной ребенок.

Результаты первого скрининга при беременности: расшифровка

Наиболее важны в скрининге такие показатели УЗИ:

ЧСС – это частота сердечных сокращений. Сердце плода бьется гораздо быстрее, чем у взрослого человека, и остро реагирует на многие отклонения в развитии и на все неблагоприятные факторы течения гестации. Поэтому если врач фиксирует слишком быстрый или медленный темп сердцебиения, это веская причина назначить детальное обследование беременной: речь может идти даже об угрозе выкидыша. Причина может быть и в аномалиях развития сердечно-сосудистой системы плода, которых пока что не видно на УЗИ.

ТВП – толщина воротникового пространства. Это пространство между мышцами шеи и кожей, заполненное жидкостью. При хромосомных нарушениях у плода этот показатель обязательно превышает 3 мм, у здоровых плодов такие показатели встречаются крайне редко. Норма и патология отличаются менее чем на 1 мм, поэтому для правильного измерения необходимы современный аппарат УЗИ, опытный врач и положение плода точно в профиль.

Длина кости носа. У плодов с генетическими аномалиями эта кость видна на УЗИ позже, чем у здоровых, а впоследствии становится короче. Этот параметр часто наблюдают на нижней границе нормы или даже за ее пределами у здоровых плодов, которые внешностью пошли в курносую родню. Когда нарушен только этот показатель, поводы для беспокойства минимальны.

БПР – бипариетальный размер, расстояние от виска до виска. Единственный доступный для измерения на УЗИ показатель, говорящий о величине головы плода. Если он слишком мал, высока вероятность того, что головной мозг развивается плохо, а может отсутствовать. Если слишком велик – это может говорить о чем угодно, от неравномерного развития будущего малыша до несовместимых с жизнью патологий. Жизни матери ничто не угрожает, и в этом случае выбирают тактику динамического наблюдения.

КТР, копчико-теменной размер. Это длина тела плода без учета ручек и ножек. Если она выше нормы, то либо дата, когда наступила беременность, определена неверно, либо ожидается крупный плод. Низкий КТР может говорить как об ошибке в сроке на самом первом УЗИ, так и о серьезных проблемах со здоровьем матери, из-за которых плод плохо развивается, или о генетических нарушениях.

Приведем расшифровку анализа крови.

бета-ХГЧ – одна из фракций хорионического гонадотропина человека – гормона, который попадает в кровь только при беременности. Для его повышения существуют физиологические (многоплодная беременность) и патологические причины, причем со стороны как плода, так и матери. Среди них: сахарный диабет или гестоз у женщины, пузырный занос (ситуация, когда зародыш не образовался и беременность по сути не наступила, а то, что должно было быть хорионом, ведет себя как опухоль), пороки развития плода. Если показатель повышен в 2 раза и более, у плода есть риск синдрома Дауна.

PAPP-A – это особый белок, который, как и ХГЧ, есть только у беременных. Его повышение могут вызвать многоплодная беременность, крупный плод и увеличенная плацента, а также низкое расположение хориона. Снижение гораздо хуже: оно встречается при наличии у плода ряда тяжелых генетических болезней, плохой работе хориона и, соответственно, недостаточном росте плода или даже его гибели, о вероятном начале преэклампсии – тяжелого и опасного для матери состояния.

Расшифровку анализов уточняют по УЗИ.

Для чего нужно делать первый УЗИ-скрининг при беременности?

Результат исследования – определение вероятности трех хромосомных заболеваний плода – синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также вероятности задержки роста плода и развития у матери эклампсии – опасного как для женщины, так и для ребенка состояния, которое требует немедленной медицинской помощи.

Видны во время этого исследования и важнейшие показатели протекания беременности. Врач УЗИ одного из частных медицинских центров Наталия Буренина перечисляет среди них:

• начальные признаки не связанных с генетикой пороков внутриутробного развития;
• уточнение срока гестации (акушеры учитывают два срока – по дате начала последней менструации и «по УЗИ», имея в виду именно исследование первого триместра);
• место прикрепления хориона – это необходимо для обнаружения рисков предлежания плаценты, опасного и для матери, и для ребенка;
• тонус матки, что позволяет выявить угрозу выкидыша тогда, когда сама женщина еще не чувствует приближения беды, и принять меры по спасению малыша;
• состояние шейки матки, укорочение которой требует мер по сохранению плода.

Врач УЗИ подчеркивает: по результатам одного скринингового исследования никто точный диагноз не поставит, особенно если он касается генетических заболеваний.

Если исследование показало высокий риск хромосомных аномалий у плода, лечащий врач направит пациентку на консультацию к генетику.

Врач-генетик Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Елена Окунева ежедневно работает с женщинами, оказавшимися в такой ситуации. Она утверждает: сам по себе результат УЗИ и анализа крови – не приговор. Это всего лишь выявление вероятности определенных нарушений. Точный ответ дадут углубленные исследования. Направлять на них каждую беременную нецелесообразно, поэтому из тысяч женщин на него отправляют только тех, кого необходимо обследовать детально. Точность результатов скрининга при правильном проведении и грамотной расшифровке – 80%, и любые отклонения трактуются акушером-гинекологом как показание для направления к генетику.

Первое скрининговое исследование беременных – это процедура, которая позволяет вовремя выявить факторы, опасные для матери и ребенка, и принять необходимые меры для лечения или более полной и достоверной диагностики. Для женщины результатом будет или уверенность в том, что беременность развивается хорошо, или начало лечения, или, в худшем случае, дополнительная диагностика и возможность принять взвешенное решение на основании точных, исключающих вероятность ошибки данных.

Наталья Ростиславовна Михальчук,

врач клинической лабораторной диагностики

Обратите внимание: Ваши вопросы, комментарии и отзывы Вы можете оставить под статьей в разделе «Комментарии».

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.

2. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
3. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

4. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
5. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
6. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетически?